Infelizmente, esse distúrbio cromossômico fatal não tem tratamento
Os distúrbios genéticos e cromossômicos podem ter um impacto variado e potencialmente de longo alcance na saúde do bebê. Os efeitos podem ser desde preocupações de saúde moderadas até "incompatíveis com a vida", o que significa um prognóstico fatal.
Triploidia é um distúrbio que cai no último final do espectro. A maioria dos fetos que têm triploidia morrem antes do nascimento e aqueles que sobrevivem raramente sobrevivem aos primeiros seis meses de vida.
O que significa triploidia
Todos os seres humanos devem ter 46 cromossomos (23 pares). Uma pessoa recebe metade de cada par de cromossomos de cada pai. Triploidia significa que um bebê tem três cópias de cada cromossomo em cada célula, em vez de duas, perfazendo um total de 69 cromossomos. Triploidia pode resultar de um único óvulo sendo fertilizado por dois espermatozóides ou de um erro na divisão celular que faz com que o óvulo ou o espermatozóide tenham 46 cromossomos no momento da fertilização.
Tipos
A maioria dos casos de triploidia envolve triploidia "completa", significando que todas as células do corpo são uniformemente afetadas. Em casos raros, a triploidia pode ser "mosaico", o que significa que algumas das células do corpo têm três cópias de cada cromossomo e outras têm um conjunto normal de 46 cromossomos. Há alguma evidência de que indivíduos que têm mosaico triploidia podem ser menos afetados pelo transtorno do que aqueles com triploidia completa. Mas mesmo com triploidia em mosaico, o prognóstico não é bom.
Relação com a Gravidez Molar Parcial
Algumas gravidezes afetadas por triploidia também serão afetadas por uma mola hidatiforme parcial (gravidez molar parcial ), significando que há uma placenta anormal que pode, em casos raros, causar complicações potencialmente fatais para a mãe. No entanto, nem todo caso de triploidia será uma gravidez molar.
Existe alguma suspeita de que a triploidia resultante de dois espermatozóides fertilizando um único óvulo seja mais provável de causar uma gravidez molar parcial do que a triploidia envolvendo um óvulo ou espermatozóide com 46 cromossomos desde o início. Mas isso não foi provado.
Diagnóstico
Triploidia pode ser diagnosticada apenas através de testes genéticos - ou seja, amniocentese , teste de sangue de um bebê recém-nascido, ou cariotipagem de tecido de uma perda de gravidez. Testes de triagem, como ultrassonografia e teste de alfa - fetoproteína, podem mostrar sinais de alerta de triploidia. Mas estes testes não podem confirmar um diagnóstico de triploidia. Níveis anormalmente elevados de hCG podem ser encontrados em algumas gestações com triploidia, e um ultrassom pode mostrar a placenta característica associada a uma gravidez molar parcial.
Prognóstico
Infelizmente, a triploidia é sempre fatal e não há cura ou tratamento para a doença. Como mencionado acima, quase todos (mais de 99%) dos bebês com triploidia são abortados ou natimortos. Dos que nascem vivos, a maioria morre nas horas ou dias seguintes ao nascimento. Um grupo de bebês com triploidia viveu cinco meses ou mais. Mas esses relatos são raros e, geralmente, os bebês que sobrevivem por mais tempo têm mosaico triplóide, em vez de triploidia completa.
Os bebês afetados geralmente apresentam múltiplos defeitos congênitos e severa restrição de crescimento.
O risco de recorrência
Pesquisadores não encontraram nenhum fator de risco identificável para ter uma gravidez afetada por triploidia. Mesmo a idade materna não parece ser um fator de risco. Um pequeno número de mulheres pode ter abortos recorrentes afetados por triploidia. Mas na maioria dos casos, a triploidia ocorre de forma aleatória e é uma tragédia única que não se repete em futuras gestações. Se você recebeu um diagnóstico de triploidia após o teste do tecido de um aborto espontâneo ou natimorto, as chances de que isso aconteça novamente são pequenas.
Se seu bebê tem triploidia
Um monte de informações confusas sobre triploidia está lá fora, então se seu bebê foi diagnosticado com esta condição durante a gravidez ou como um recém-nascido, você provavelmente está nadando com emoções, incluindo dormência, confusão e tristeza. A primeira coisa que você precisa saber é que você não fez nada para que isso acontecesse, e não há nada que pudesse impedir que isso acontecesse. Não há problema em sofrer (ou sentir qualquer outra coisa que você possa sentir).
Se seu bebê tiver sido diagnosticado com triploidia por meio de amniocentese (que geralmente é realizada entre a semana 15 e a semana 20 da gravidez), você provavelmente será perguntado se deseja continuar com a gravidez. Esta é uma escolha individual e você tem que fazer o que funciona para você. Algumas mulheres preferem interromper gravidezes com diagnósticos fatais , enquanto outras optam por continuar as gravidezes, embora estejam cientes do resultado esperado. (Note que se a sua gravidez for afetada por uma mola hidatiforme parcial , não há chance de o bebê chegar a termo e nascer vivo. O seu médico recomendará a interrupção para evitar possíveis complicações graves que possam afetar sua saúde.)
Se o diagnóstico triplóide acontecer depois que seu bebê já nasceu, é uma boa idéia falar com um conselheiro genético sobre o que você deve esperar, em termos de cuidado com seu bebê. Na maioria das vezes, o tratamento recomendado é fornecer cuidados de conforto, em vez de procurar quaisquer intervenções intensivas. Existem inúmeros grupos de apoio para pais de bebês com distúrbios cromossômicos sérios, e você pode achar isso reconfortante ao lidar com essa notícia.
Fontes:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Triploidia recorrente de origem materna. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidia Série do fator de risco dos defeitos congênitos do departamento de saúde do estado de Texas. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm