Trissomia 16 e Trissomia Mosaica 16 na Gravidez
Se você aprendeu que um bebê que você abortou teve trissomia 16, ou se você está aprendendo sobre o papel das anomalias cromossômicas no aborto, o que você precisa saber?
Se, em vez disso, você aprendeu que seu bebê pode ter trissomia do mosaico 16 após amostragem de vilosidades coriônicas, uma amniocentese ou um cariótipo feito após o nascimento, o que você precisa saber? O que acontece a seguir e o que isso significa a longo prazo?
Anormalidades cromossômicas no aborto espontâneo
Os distúrbios cromossômicos são a causa mais comum de abortos no primeiro trimestre , com estimativas desses distúrbios sendo responsáveis por 50% a 75% de todos os abortos espontâneos. As trissomias, por sua vez, são os achados mais comuns relacionados ao cromossomo no teste pós-aborto espontâneo.
- Entendendo Genes, DNA e Cromossomos
Trissomia 16 no aborto
De todas as trissomias (discutidas abaixo), a trissomia do 16 parece ser a mais comum, ocorrendo em aproximadamente um por cento de todas as gestações. e representando cerca de 10 por cento dos abortos. Existem diferentes tipos de trissomia 16; com um tipo sendo completamente incompatível com a vida enquanto outro pode resultar em um bebê saudável às vezes. Vamos falar sobre esses diferentes tipos, mas primeiro devemos explicar o que se entende por trissomia.
O que é uma trissomia e como elas ocorrem? -
Normalmente, as pessoas têm 46 cromossomos, que são agrupados em 23 pares.
Um conjunto de 23 cromossomos vem da mãe e o outro do pai. A maioria dos pares (44) dos cromossomos é considerada "autossômica" e os outros dois são "cromossomos sexuais". As fêmeas geralmente têm um cariótipo de 46 XX e machos, 46 XY.
Quando as células se dividem para formar óvulos e espermatozóides em um processo chamado meiose, uma cópia de cada cromossomo vai para um dos dois óvulos ou dois espermatozóides.
Às vezes ocorre um erro, e dois cromossomos vão para um óvulo ou espermatozóide e nenhum para o outro.
Quando o espermatozóide e o óvulo se combinam (durante a fertilização), o zigoto terminará com um cromossomo extra (trissomia) ou com um cromossomo ausente (monossomia).
Trissomia pode ocorrer após a fertilização também. Antes da divisão, as células dobram seus cromossomos para 92. Quando a célula se divide, cada célula-filha terá 46 cromossomos. Se ocorrer um erro, uma célula pode acabar com 47 cromossomos e a outra com 45.
Tipos de Trissomia 16
Existem três tipos de trissomia: completa, parcial e mosaica.
Trissomia completa 16 - Trissomia total 16 significa que todas as células do corpo do bebê são afetadas. Trissomia total 16 é incompatível com a vida e quase todos os bebês que têm a doença são abortados no primeiro trimestre.
Trissomia do mosaico 16 - Também é possível ter trissomia do mosaico 16, o que significa que algumas das células do corpo são afetadas enquanto as outras células são normais. A trissomia do mosaico 16 pode resultar da trissomia tentando se corrigir durante a divisão celular muito cedo no desenvolvimento fetal, deixando algumas células afetadas, mas não outras. O mosaico é geralmente expresso em porcentagem.
Trissomia parcial 16 - Também é possível, em casos raros, ter uma gravidez em que as células da placenta tenham trissomia total 16 ou trissomia do mosaico 16, mesmo que o bebê esteja cromossomicamente normal.
Isso é conhecido como trissomia parcial 16.
Entendendo cariótipos com trissomia 16
Um cariótipo normal é escrito como 46 XX ou 46 XY, com uma trissomia sendo 47 XX ou 47 XY.
Trissomia 16, está escrito como 47 XX +16 para uma menina, ou 47 XY +16 para um menino (com o +16 indicando que a trissomia envolve o 16º cromossomo).
Trissomia mosaica seria escrita como uma porcentagem, por exemplo, com um menino pode ser escrito 47 XY +21/46 XY com uma porcentagem dada a um número de células que são 47 XY +16 e o número que são 46 XY.
Diagnóstico de Trissomia 16
Um diagnóstico de trissomia do cromossomo 16 pode ser feito após um aborto espontâneo ou, em contraste, pode ser encontrado durante a gravidez como resultado de um teste pré-natal.
A trissomia total 16 pode ser diagnosticada como a causa de um aborto espontâneo se os pais coletarem tecido e o teste de anormalidades cromossômicas em um aborto espontâneo for feito.
A trissomia 16 ou a trissomia do mosaico 16 também podem ser diagnosticadas durante a gravidez por meio de amostragem de vilosidades coriônicas ( CVS ) ou amniocentese .
O que um diagnóstico Trissomia 16 após o aborto significa para você
A trissomia total 16 quase sempre resulta em aborto espontâneo no primeiro trimestre. Se lhe foi dito que a trissomia do cromossomo 16 foi a causa do seu aborto, você deve saber que o aborto espontâneo não foi sua culpa e as chances de aborto espontâneo em uma gravidez subsequente são baixas. Até 85 por cento das mulheres que tiveram um aborto no primeiro trimestre têm uma gravidez normal na próxima vez que engravidarem.
Trissomia 16 Diagnóstico Realizado Durante CVS ou Amniocentese
Se você estiver grávida e tiver recebido resultados de CVS ou amniocentese mostrando células afetadas pela trissomia 16, é completamente normal ficar com medo ou confuso. Você deve saber, no entanto, que é improvável que o bebê tenha trissomia total 16 se sua gravidez tiver progredido além do primeiro trimestre - o bebê pode ter trissomia 16 em mosaico ou a trissomia pode estar confinada à placenta.
Trissomia do mosaico 16 durante a gravidez
Levar um bebê com trissomia do mosaico 16 traz um risco maior de complicações, e é importante consultar um obstetra especializado em gravidez de alto risco para ajudar a monitorar sua gravidez. Gravidez com trissomia do cromossomo 16 traz uma incidência maior que a média de:
- Retardo de crescimento intra-uterino
- Hipertensão induzida pela gravidez (pré-eclâmpsia ou toxemia)
- Entrega de cesariana
- Admissão em unidade de terapia intensiva neonatal após o parto
Anomalias Congênitas em Bebês com Trissomia Mosaica 16 ou Trissomia Placentária 16
Não há muita pesquisa sobre os resultados da trissomia do mosaico 16 ou da trissomia 16 da placenta (trissomia parcial 16), mas a pesquisa disponível sugere que os bebês afetados geralmente não sofrem complicações sérias.
Entre os bebês nascidos com trissomia do cromossomo 16, os efeitos na saúde podem variar muito dependendo do grau de mosaicismo. Às vezes os bebês nascem sem evidência de qualquer anormalidade, enquanto outros podem ter um conjunto característico de problemas de saúde. Aproximadamente 60% dessas crianças terão evidências de pelo menos algumas anomalias congênitas que podem incluir:
- Cardiopatias (cardiopatia congênita) - A comunicação interventricular está presente em cerca de 17% desses bebês e a comunicação interatrial (CIA) em cerca de 10%.
- Hipospádia - A hipospádia é uma condição na qual a abertura da uretra masculina não está no final do pênis, mas sim em algum lugar ao longo do eixo.
- Deformidades faciais, como pescoço curto, testa alta e / ou nariz pontudo.
- Anormalidades respiratórias, como pulmões pequenos (hipoplásicos).
- Anormalidades musculoesqueléticas, como escoliose.
- Comprometimento cognitivo ou atraso no desenvolvimento, mas isso parece ser a exceção.
Resultados a Longo Prazo de Crianças com Trissomia do Mosaico 16
Apesar das complicações da gravidez e uma incidência de anomalias congênitas perto de 60%, 2017 revelou informações encorajadoras sobre a saúde a longo prazo de crianças com trissomia em mosaico 16. De crianças em idade escolar com trissomia do cromossomo 16, 80% foram capazes de frequentar as aulas regulares. . Estudos sobre saúde física, saúde psicológica e qualidade de vida foram muito encorajadores, mostrando que a maioria dessas crianças pontuou entre 80 e 90 anos em uma escala de 100 pontos de ótima qualidade de vida.
Gestão de Gravidezes com Trissomia Mosaica 16
Como observado acima, existem várias complicações na gravidez que são mais comuns com um bebê com trissomia do cromossomo 16. É importante envolver um perinatologista ou obstetra especializado em gravidez de alto risco.
Aprender sobre a condição pode ajudá-lo a se preparar, especialmente aprendendo que a maioria das crianças nascidas com trissomia do mosaico 16 passa a ter excelente saúde física e psicológica à medida que crescem.
Ver um profissional de saúde mental que esteja familiarizado com anomalias cromossômicas pode ser extremamente útil também, tanto para reforçar o fato de que não há nada que você fez que causou a condição, e para ajudá-lo a se adaptar a ter um filho que possa ter algumas anomalias.
Aprendendo sobre Trissomia 16 e Aconselhamento Genético Após Aborto
Independentemente de quaisquer estudos ou previsões, é normal ficar chateado e ter dúvidas quando o teste mostra que pode haver problemas com o seu bebê. Se você aprendeu que um bebê que você abortou teve trissomia do cromossomo 16, o aconselhamento genético pode ser muito útil. Assim como o transporte de crianças com trissomia do mosaico 16 é aleatório, ter um aborto relacionado à trissomia do feto 16 não é algo que você tenha causado.
Outras Trissomias Humanas
Existem muitas trissomias humanas diferentes, algumas que não são compatíveis com a vida e outras que são. Talvez a mais conhecida seja a síndrome de Down (trissomia do 21). Assim como na trissomia do cromossomo 16, a grande maioria dessas trissomias são acidentes aleatórios e é improvável que ocorram novamente em futuras gestações.
Linha de fundo na trissomia 16, aborto espontâneo e nascimentos
Com a trissomia total 16, o aborto normalmente ocorre durante o primeiro trimestre, e a condição parece ser incompatível com a vida. Embora aprender sobre esse diagnóstico seja de partir o coração, pode ser reconfortante para alguns pais perceber que não há nada que tenham feito para causar o distúrbio, e a chance de ter a Trissomia do Cromossomo 16 em outra gravidez é incomum.
Com a trissomia do mosaico 16, a notícia parece ser mais animadora do que se pensava no passado. Certamente parece haver mais complicações na gravidez com um feto com trissomia do cromossomo 16, e há uma alta incidência de anomalias congênitas, mas a saúde física, intelectual e psicológica dessas crianças geralmente é muito boa.
Fontes
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