Todo ser humano tem genes, esses minúsculos interruptores que determinam a cor do cabelo, a cor dos olhos e outras características são agrupados em 46 cromossomos dentro de nossas células. O espermatozóide humano e as células do óvulo são diferentes das outras células, pois cada um tem apenas 23 cromossomos incomparáveis no interior. Quando a gravidez começa e o óvulo e o espermatozóide se unem, você começa com uma célula nova, com 46 cromossomos.
Transtornos Dominantes
As instruções de cada gene são dominantes ou recessivas. Exemplos de distúrbios dominantes seriam colesterol alto, doença de Huntington, dedos ou dedos extra, glaucoma, etc. Problemas causados por distúrbios dominantes podem ser inexistentes ou muito graves. Se um pai tem um gene dominante para uma determinada condição, há 50% de chance de que cada criança tenha o distúrbio.
Transtornos Recessivos
Se apenas um dos pais tiver um gene de transtorno recessivo, então o gene dominante do outro genitor impedirá o transtorno. Se ambos os pais fossem portadores de um gene recessivo, haveria uma chance em quatro de que cada criança herdasse o distúrbio. Exemplos de distúrbios recessivos: anemia falciforme, Tay-Sachs, fenilcetonúria (PKU). Distúrbios hereditários recessivos são frequentemente mais sérios.
Existem outros tipos de distúrbios, como distúrbios ligados ao X e portadores.
Tipos de teste
Alfa-fetoproteína do Soro Materno (MSAFP): Este é um teste de sangue feito entre 15 - 17 semanas de gravidez.
Não há risco para o bebê durante esta triagem. O sangue da mãe é rastreado para uma ou mais substâncias (alfa-fetoproteína, hCG, estradiol). Níveis mais altos do que o normal podem indicar um defeito do tubo neural, enquanto valores mais baixos podem indicar certos distúrbios cromossômicos, geralmente a Síndrome de Down. Os problemas com essa triagem são que existem muitos falsos positivos.
Isso pode causar mais testes invasivos, preocupação, etc. Quando a razão pode ser simplesmente que você está mais adiantado do que o previsto, você pode estar tendo gêmeos. No entanto, um teste normal deve ajudar a aliviar a ansiedade.
Ultrassonografia: Esta triagem pode mostrar se o bebê apresenta defeitos, como problemas renais, defeitos cardíacos e defeitos nos membros. Este procedimento não detecta todos os defeitos e não demonstrou ser útil na determinação da Síndrome de Down em um feto. Um bom ultrassom não indica que você não terá um bebê com defeito, apenas diminui a probabilidade.
MaterniT21PLUS: Este teste é realizado com sangue materno e pode procurar o mais comum dos distúrbios genéticos, incluindo Síndrome de Down. Pode ser feito logo após 10 semanas de gravidez e não representa risco de dano ao bebê ou gravidez. Também lhe dirá se você está tendo uma menina ou menino.
Amniocentese: Este teste fará a triagem de todos os defeitos cromossômicos conhecidos por amostragem de células fetais no líquido amniótico. Isso é feito com a colocação de uma agulha, guiada por ultra-som, no útero para coletar o fluido. Geralmente é feito entre 15 e 18 semanas de gestação, apesar de alguns praticantes estarem fazendo amniocentese precoce em 9 semanas.
Normalmente, leva duas semanas para receber os resultados. Os resultados podem ser muito precisos, no entanto, eles não podem dizer a gravidade de um defeito presente. Há também um risco para o bebê deste procedimento. Cerca de uma em cada 200 mulheres abortará após a amniocentese , mesmo que o bebê não seja afetado, e cerca de 1 em cada 1.000 sofrerá infecção.
Amostragem de Vilas Coriônicas (CVS): O CVS pode ser feito mais cedo na gravidez, alguns centros estão fazendo isso já em 8 semanas, enquanto a maioria está fazendo em torno de 10 semanas de gestação. Um pequeno tubo pode ser colocado através da vagina, ou pode ser feito abdominalmente e uma pequena amostra de tecido é retirada do lado de fora do saco que contém o seu bebê.
Os resultados do CVS podem ser feitos em até dez dias. Isso é menos preciso do que a amniocentese e as taxas de complicações são maiores. O aborto é de 1 em 100 ou 200, um pequeno risco de falta de dígitos (dedos das mãos e pés) para 1 em 2.000 ou 3.000 bebês. Esses riscos são maiores quanto antes o CVS é feito.
De acordo com a March of Dimes, qualquer pessoa que tenha tido perguntas não respondidas sobre doenças ou traços em sua família deve considerar o aconselhamento. Particularmente:
- Aqueles que têm histórico familiar de defeitos congênitos .
- Mulheres grávidas ou que pretendem engravidar após os 35 anos de idade .
- Casais que já têm um filho com retardo mental, um distúrbio hereditário ou um defeito congênito.
- Casais que têm um recém-nascido diagnosticado com uma doença genética por meio de triagem de rotina.
- Mulheres que tiveram três ou mais abortos espontâneos ou bebês que morreram na infância.
- Pessoas que estão preocupadas com o fato de que seus estilos de vida, empregos ou histórico médico podem representar um risco para a gravidez, incluindo exposição a drogas, radiação, produtos químicos, infecções ou medicamentos.
- Casais que gostariam de testar ou obter mais informações sobre um defeito genético que ocorre com mais frequência em seu grupo étnico.
- Casais que são primos em primeiro grau ou outros parentes de sangue.
- Mulheres grávidas que, com base em testes de triagem, foram informadas de que sua gravidez pode estar sob risco aumentado de complicações ou defeitos congênitos.
Em última análise, a decisão é sua. Fatores que você precisa levar em consideração quando se pensa em aconselhamento genético é até onde você vai com o teste? Que tipos de decisões você fará com os resultados? Quais informações você precisaria?
Essas perguntas não são fáceis. Às vezes, conselheiros genéticos podem ajudá-lo a resolver todas as informações e fazer escolhas informadas. Minha experiência pessoal com aconselhamento genético veio depois de um teste AFP positivo. Meu conselheiro sentou-se com meu marido e eu por horas, revisando a história da família, o histórico de trabalho, as categorias de risco e nos dando informações imparciais sobre nossas opções. Ela ficou sentada ali enquanto chorávamos e nos preocupávamos, e nunca tentamos nos influenciar de um jeito ou de outro. Apesar da situação, foi uma boa experiência.