Um tipo de teste pré-natal que pode diagnosticar certas condições.
Uma amniocentese, muitas vezes encurtada para amnio, é um teste de diagnóstico geralmente feito entre 15 a 20 semanas de gravidez. Este procedimento envolve a remoção de uma pequena quantidade de líquido amniótico (o fluido que envolve um feto em desenvolvimento) do útero. O líquido amniótico pode ser testado para determinar se o feto tem certos tipos de defeitos cromossômicos.
O que acontece durante uma amniocentese?
Durante uma amniocentese, um ultra-som é usado para visualizar o bebê.
Em seguida, uma agulha muito fina é inserida no abdome inferior e uma pequena quantidade (cerca de uma onça) de líquido amniótico é removida.
O líquido amniótico contém células da pele fetal que se desprenderam e flutuam no líquido amniótico. Estas células da pele são levadas para um laboratório e um teste de cariótipo é realizado para fornecer uma imagem dos cromossomos do bebê. O teste de hibridização in situ por fluorescência (FISH) também pode ser realizado.
O que faz um teste de amniocentese?
Em geral, uma amniocentese testa três coisas:
- anormalidades cromossômicas, como síndrome de Down
- defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia
- doenças genéticas hereditárias como fibrose cística, anemia falciforme e doença de Tay-Sachs
Ambos os testes FISH e cariotipagem analisam diretamente os cromossomos do feto para determinar se o feto tem ou não síndrome de Down ou outra trissomia. A síndrome de Down, também chamada trissomia 21, é a anomalia cromossômica mais comum e é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.
O teste FISH não oferece uma visão completa de todos os cromossomos do bebê, mas pode dar uma resposta rápida sobre as trissomias. Os resultados de um teste FISH estão geralmente disponíveis dentro de 1 a 2 dias. Um cariótipo leva mais tempo (duas a três semanas), mas fornece informações completas sobre os cromossomos do bebê.
Uma amniocentese também testa outras anormalidades cromossômicas, incluindo a trissomia do cromossomo 18 e a trissomia do cromossomo 13. O teste detecta mais de 99% de todas as anormalidades cromossômicas. Além disso, testes de amniocentese para defeitos abertos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia, através da medição de uma proteína chamada alfa-fetoproteína (AFP), que detecta 96% de todos os defeitos do tubo neural aberto.
Dito isto, nem a amniocentese nem a amostragem de vilosidades coriónicas (CVS) podem testar todos os defeitos congénitos. Portanto, embora os resultados normais de uma amniocentese sejam reconfortantes, eles não garantem que seu filho será saudável.
Se você está preocupado com um distúrbio genético específico, você pode perguntar ao seu médico ou conselheiro genético se o teste pré-natal está disponível para esse transtorno.
Obtendo uma amniocentese
A maioria das mulheres fica surpresa com o quão indolor é a amniocentese. Enquanto algumas mulheres têm uma pressão desconfortável ou sensação de cãibra durante o procedimento, a maioria não sente dor alguma. O procedimento é geralmente rápido e um ultra-som é usado durante todo o procedimento para monitorar a posição do bebê e para garantir que a agulha não toque no bebê.
Quando receber os resultados da sua amniocentese, fale com o seu médico ou com um especialista em genética sobre o significado dos seus resultados.
É importante obter informações precisas e atualizadas sobre qualquer diagnóstico que você receba de uma amniocentese.
Como uma amniocentese difere da amostragem de vilosidades coriônicas (CVS)?
Tanto a amniocentese como a amostragem de vilosidades coriónicas são testes pré-natais diagnósticos e só é necessário ter um destes procedimentos durante a gravidez. Embora ambos os testes forneçam informações sobre os cromossomos do bebê, existem algumas diferenças importantes entre os procedimentos.
Uma amniocentese difere de uma amostragem de vilosidades coriônicas (CVS) de duas maneiras:
- Timing - A amniocentese é feita mais tarde na gravidez, durante o segundo trimestre. Geralmente é feito entre 15 a 20 semanas de gravidez. Um teste CVS, por outro lado, é feito no primeiro trimestre, entre 10 a 13 semanas de gravidez.
- Resultados obtidos - A amostragem de amniocentese e de vilosidades coriônicas fornecerá uma imagem dos cromossomos fetais que diagnosticarão a síndrome de Down com uma precisão de 99%. No entanto, com uma amniocentese, uma substância chamada alfa-fetoproteína (AFP) também é medida. A quantidade de AFP no líquido amniótico pode ajudar a determinar se um feto tem defeitos no tubo neural, como espinha bífida ou anencefalia.
Por muitos anos, a amniocentese foi pensada para ter um menor risco de aborto em comparação com CVS. No entanto, sabe-se agora que o risco de aborto devido a esses procedimentos é igualmente baixo - cerca de 1/300 a 1/500, quando realizado por alguém experiente em ambos os procedimentos.
> Fontes:
> Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG). (Setembro de 2015). Testes diagnósticos para defeitos congênitos.