Por que alguns cientistas duvidam de uma associação
Um enfoque crescente foi colocado em algo chamado mutação genética MTHFR e suas associações com uma série de condições anormais de saúde, algumas das quais são fortemente apoiadas e outras são especulativas na melhor das hipóteses.
Nos últimos anos, um punhado de cientistas sugeriu que a mutação poderia muito bem explicar por que certas mulheres têm abortos recorrentes .
Embora a teoria esteja longe de ser conclusiva, ela destaca o papel que a genética pode desempenhar em abortos inexplicáveis, ainda que em parte.
Explicando a Mutação MTHFR
A mutação MTHFR é uma anomalia na codificação genética de uma pessoa que interfere com a capacidade do organismo de produzir a enzima MTHFR. A enzima MTHFR, por sua vez, é a substância química produzida pelo organismo para metabolizar adequadamente o ácido fólico (vitamina B9) .
A falta resultante de enzima pode potencialmente causar uma série de problemas. O mais grave tende a ocorrer em pessoas que herdaram a mutação MTHFR de ambos os pais (uma característica referida como homozigose), enquanto que aqueles que herdam um gene (heterozigose) podem ter poucos problemas, se é que há algum. Ter a mutação MTHFR não significa que você terá uma certa doença; simplesmente aumenta seu risco geral.
Alguns dos problemas de saúde comumente associados às mutações da MTHFR incluem:
- Homocistinúria, um distúrbio no qual o corpo é menos capaz de processar homocisteína, muitas vezes levando a problemas oculares, coagulação sanguínea anormal, anormalidades esqueléticas e problemas cognitivos
- Anencefalia , um defeito congênito caracterizado por partes ausentes ou incompletamente formadas do cérebro ou do crânio
- Espinha bífida, a formação incompleta do osso ao redor da medula espinhal
- Perda auditiva relacionada ao envelhecimento
Outros estudos ligaram a mutação da MTHFR a doenças cardíacas, derrame, hipertensão, pré-eclâmpsia (pressão alta durante a gravidez), glaucoma, distúrbios psiquiátricos e certos tipos de câncer. A maioria desses estudos tem sido em grande parte mista. com associações encontradas em alguns, mas não em outras.
Tudo dito, mutações genéticas MTHFR são bastante comuns, com quase metade da população dos EUA provavelmente pelo menos heterozigotos para a mutação.
MTHFR e risco de aborto
Como as evidências atuais são tão frouxamente apoiadas, há muitos cientistas que desafiam a noção de que os abortos espontâneos e a mutação da MTHFR estão de alguma forma relacionados. Aqueles que apoiam a hipótese o fazem com base no aumento da incidência de aborto espontâneo entre mulheres com uma variante específica conhecida como a mutação MTHFR C677T.
A chave do argumento é o papel que se acredita que a homocisteína desempenha. A homocisteína é um aminoácido naturalmente produzido pelo organismo que ajuda no metabolismo das vitaminas do complexo B. Na presença da mutação C677T, a homocisteína não pode ser efetivamente reciclada e começa a se acumular no sangue. Quando isso acontece, pode levar a uma condição inflamatória chamada homocisteinemia, que é um fator de risco conhecido para doença arterial coronariana.
Aqueles que apoiam a teoria sugeriram que a homocisteinemia pode causar a formação de minúsculos coágulos sanguíneos que bloqueiam o fluxo de nutrição para a placenta, essencialmente privando o feto e desencadeando um aborto espontâneo . É uma teoria altamente controversa e uma para a qual realmente não há provas concretas.
Com isso dito, muitas mulheres com aborto recorrente testarão positivo para a mutação MTHFR. Como tal, alguns médicos endossaram o uso de drogas anticoagulantes, como a heparina e a aspirina em baixas doses, para reduzir o risco de coágulos sanguíneos. Outros recomendam altas doses de ácido fólico e outras vitaminas do complexo B, acreditando que pode fornecer homocisteína um alvo e uma rota pela qual ser eliminado do corpo.
Embora não haja provas de que qualquer uma dessas medidas reduza o risco de aborto espontâneo, também há poucas evidências que sugiram que isso causará algum dano.
Uma palavra de Verywell
Continua a haver um debate sobre o impacto da mutação da MTHFR na gravidez, uma recomendação de 2013 do Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas declarou que as evidências atuais sobre o assunto são "limitadas" ou "inconsistentes" e desaconselham o uso de um gene genético da MTHFR. análise ou teste de homocisteína em jejum como parte de um exame pré-natal de rotina .
> Fontes:
> Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas. "ACOG Practice Bulletin No. 138: trombofilias hereditárias na gravidez." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M; Yang, X; e Lu, M. "Polimorfismos do gene da metilenotetrahidrofolato redutase e perda recorrente de gravidez na China: uma revisão sistemática e metanálise." Arco Ginecol Obstet . 2016 fev; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.