Fatores genéticos e ambientais podem causar defeitos do tubo neural
A anencefalia é um tipo de defeito congênito no qual partes cruciais do cérebro e do crânio do bebê não se formam. Infelizmente, bebês afetados por anencefalia freqüentemente são natimortos ou morrem ao nascer. Mesmo se nascidos vivos, bebês com anencefalia sempre morrem dentro de alguns dias após o nascimento. Não há tratamento que possa alterar o prognóstico.
Entendendo os defeitos do tubo neural
Anencefalia é um tipo de defeito do tubo neural (NTD), que são defeitos congênitos envolvendo o cérebro, coluna vertebral ou medula espinhal.
Estas são condições nas quais o tubo neural em desenvolvimento não fecha adequadamente durante o desenvolvimento do bebê muito cedo no primeiro trimestre. Os defeitos do tubo neural têm uma ampla gama de gravidade, desde problemas de saúde menores até serem 100% fatais.
Na faixa severa desse espectro está a anencefalia, um dos diagnósticos mais devastadores que os pais expectantes podem receber durante a gravidez. Infelizmente, bebês com anencefalia nunca podem ganhar consciência ou realizar as funções físicas da vida porque estão perdendo partes importantes de seu cérebro. Como o crânio também é afetado pelo distúrbio, os bebês com anencefalia geralmente são fisicamente deformados e partes do cérebro podem ser expostas.
Como é diagnosticado
A anencefalia é freqüentemente aparente em um ultrassom no segundo trimestre.
A primeira pista sobre o diagnóstico pode ser anormalidades no exame de sangue da alfafetoproteína (AFP) .
O teste de AFP pode identificar 80 a 90 por cento dos bebês que têm um defeito no tubo neural.
A amniocentese também pode ser usada no diagnóstico. Um diagnóstico de anencefalia é improvável que seja um falso positivo.
Causas
A anencefalia parece ser causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais. A interação desses fatores interrompe o fechamento do tubo neural, que ocorre entre a terceira e a quarta semana de gestação.
As especificidades dos fatores em ação na anencefalia e outros defeitos do tubo neural ainda não são bem compreendidos. Embora não saibamos as causas precisas da anencefalia, alguns fatores de risco foram identificados, incluindo uma ingestão inadequada de ácido fólico.
Ácido fólico e defeitos do tubo neural
Há evidências de que ter uma ingestão adequada de ácido fólico antes da concepção reduzirá o risco de ter um bebê afetado por qualquer defeito do tubo neural, embora as razões para isso não sejam bem compreendidas. É por isso que os médicos recomendam que todas as mulheres em idade fértil tomem suplementos de ácido fólico e comam alimentos ricos em folato regularmente. Não espere até que você já esteja grávida. Muitos obstetras recomendam o início de um suplemento de ácido fólico pelo menos três meses antes de engravidar.
Dito isso, a anencefalia pode ocorrer mesmo quando as mães comem uma dieta perfeita, por isso não pode necessariamente ser evitada e definitivamente não é culpa de ninguém quando isso ocorre. De fato, um estudo de 2015 que avaliou a prevalência de defeitos do tubo neural, como anencefalia na Europa, constatou que não houve qualquer redução na incidência desses defeitos, apesar das recomendações generalizadas de aumento do ácido fólico, que estão em vigor há várias décadas.
Por outro lado, tanto a ocorrência como a gravidade dos defeitos do tubo neural espinhal (espinha bífida) parecem diminuir em regiões do mundo em que a comida é regularmente suplementada com ácido fólico.
Mutações Genéticas
Estamos apenas começando a aprender sobre mutações genéticas que podem aumentar o risco de anencefalia. Conversar com um conselheiro genético pode ajudá-lo a determinar se a herança pode ter desempenhado um papel. Ainda assim, um padrão hereditário pode significar apenas que há uma predisposição para defeitos do tubo neural, mas não que essas alterações causem defeitos no tubo neural.
Outros fatores de risco
Outros fatores que podem desempenhar um papel no desenvolvimento da anencefalia incluem status socioeconômico, status educacional, idade materna e fatores ambientais, além do ácido fólico.
Atualmente, há uma investigação em andamento no estado de Washington avaliando um grupo de bebês com anencefalia e procurando por possíveis causas, sejam elas genéticas (relacionadas a variantes na via do ácido fólico), exposição a toxinas ambientais ou ocupacionais e muito mais.
O risco de recorrência
Os pais que têm um filho com anencefalia podem ter um risco de quatro a dez por cento de ter um filho afetado por defeitos do tubo neural em uma gravidez futura, embora o defeito específico do tubo neural possa não ser anencefalia. Os médicos podem aconselhar a tomar altas doses de ácido fólico antes de engravidar novamente e podem recomendar que o casal também trabalhe com um conselheiro genético.
O que fazer depois de um diagnóstico
A decisão sobre o que fazer após um diagnóstico de anencefalia pode ser dolorosa.
Muitos pais decidem interromper a gravidez após receber o diagnóstico de anencefalia, sabendo que não há chance de o bebê viver. Acabar com a gravidez pode ajudar os pais a avançar e começar o processo de luto. Os tubos neurais são uma das razões pelas quais a gravidez pode ser terminada por razões médicas .
Outros pais podem ter crenças religiosas ou outras crenças pessoais estritas contra o aborto, e podem optar por levar a gravidez a termo com o pleno conhecimento de que o bebê não viverá mais do que alguns dias no máximo.
Se você está enfrentando essa escolha trágica, não se esqueça de tomar seu tempo tomando a decisão e fazer o que parecer certo para você e seu parceiro. Dê-se espaço para lamentar a perda do bebê .
Lidando quando o bebê é diagnosticado
Não há problema em ficar com raiva, triste ou sentir qualquer outro sentimento. Seu hospital pode ter conselheiros de luto disponíveis, e existem vários grupos de apoio disponíveis na Internet que visam casais que lidam com um diagnóstico de anencefalia. Os grupos de apoio à anencefalia tendem a ser direcionados para um curso de ação específico para lidar com a gravidez - quer isso signifique interromper a gravidez ou levá-la a termo -, portanto, talvez seja necessário procurar o que melhor atenda às suas necessidades.
Para a família e amigos do pai
Se você é um membro da família ou um amigo de alguém que enfrenta uma gravidez com anencefalia, o seu ente querido vai precisar de todo o apoio que você pode dar. Qualquer forma de perda, quer signifique aborto espontâneo ou morte de um recém-nascido, é difícil, mas a anencefalia acrescenta uma nova dimensão. Ouvir sobre o ácido fólico e tal pode levar os pais a se culparem, e as possíveis abordagens são emoções carregadas, como tentar fazer a escolha entre virar à direita em grandes águas infestadas de tubarões brancos ou virar à esquerda num rio cheio de crocodilos.
Como uma dica muito útil, tente não trazer as possíveis causas da anencefalia com a pessoa amada. Essas questões são importantes, mas devem ser deixadas para aqueles que estão pesquisando as causas, não a mãe de luto. Você pode ter certeza de que seus entes queridos já se torturaram o suficiente com as possíveis causas. Por outro lado, por favor, não traga tópicos como o risco de um defeito do tubo neural poder acontecer novamente. Seus entes queridos estão sofrendo, e precisam desse tempo para lidar com a dor real de hoje.
Finalmente, mesmo se você fizesse uma escolha diferente se esta fosse sua própria gravidez, por exemplo, se você optasse por ir a termo e sua amada estivesse optando por terminar, ou se você terminasse, mas seu amado está escolhendo ir a prazo, lembre-se que esta não é sua decisão a tomar. E, felizmente, você nunca precisará tomar essa decisão por si mesmo, pois, como sabemos, as pessoas costumam dizer que escolheriam um tratamento quando olhassem para uma condição à distância, mas optariam por uma abordagem diferente quando confrontadas com a mesma decisão. na vida real. Seus entes queridos precisam fazer a escolha que é melhor para eles, não para outra pessoa. Independentemente da sua escolha, eles precisam do seu total apoio e carinho.
Fontes:
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