Efeitos médicos e tratamento
Uma translocação balanceada ou cromossômica é uma condição na qual parte de um cromossomo foi rompida e reconectada em outro local. Em outras palavras, isso significa que seções de dois cromossomos trocaram de lugar. Translocações podem ser completamente inofensivas ou podem causar sérios problemas de saúde, dependendo das circunstâncias.
No caso do primeiro, muitas pessoas podem ter translocações sem estarem conscientes da condição.
Este é geralmente o caso de translocação recíproca (ou equilibrada), um tipo de translocação cromossômica que aumenta o risco de abortos recorrentes .
Com esta revisão, compreenda melhor o que é uma translocação equilibrada e o impacto potencial que pode ter numa gravidez.
O que significa a translocação equilibrada
Em uma translocação equilibrada, uma pessoa geralmente tem todo o material genético necessário para o crescimento normal - um pedaço de um cromossomo é simplesmente quebrado e ligado a outro. No entanto, quando as células dessa pessoa se dividem para criar um óvulo ou espermatozoides para reprodução, o óvulo ou espermatozóides podem acabar com material genético extra ou material genético ausente, o que poderia levar ao aborto dependendo de quais cromossomos e genes fossem afetados.
Incidência de abortos recorrentes
Em cerca de 4,5 por cento de todos os casais com abortos recorrentes , um ou ambos os pais tem uma translocação equilibrada.
A pesquisa mostrou que os casais com translocações equilibradas são mais propensos a ter abortos espontâneos do que casais sem translocações balanceadas. Há alguma evidência de que translocações balanceadas envolvendo cromossomos específicos têm maior probabilidade de causar abortos do que outras.
Testando
Uma translocação equilibrada é diagnosticada através de um teste chamado cariótipo, no qual amostras de sangue de ambos os pais são analisadas procurando a translocação.
Algumas pesquisas sugerem que a translocação balanceada na mãe é mais provável de estar associada a abortos recorrentes, mas os pais também podem ser portadores.
Tratamento
Não há cura para a translocação equilibrada e, na maioria dos casos, o único efeito adverso na saúde são abortos recorrentes. Para casais afetados por uma translocação balanceada, as probabilidades são favoráveis a uma gravidez bem sucedida em algum momento, mas abortos repetidos podem obviamente ser difíceis de lidar emocionalmente.
Abortos recorrentes também podem ter consequências físicas. Para algumas mulheres, abortos repetidos podem causar complicações, como a acumulação de tecido cicatricial após um D & C. Da mesma forma, casais com uma translocação equilibrada e conhecida, que temem tanto o trauma físico quanto emocional que a perda repetida da gravidez pode causar, podem querer explorar meios mais high-tech para levar uma gravidez até o termo.
Tratamentos de alta tecnologia
Em alguns casos, casais com translocação equilibrada podem optar por um tratamento chamado diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) . No PGD, o casal concebe a fertilização in vitro juntamente com o teste genético dos embriões para garantir que eles não tenham uma translocação desequilibrada.
PGD e FIV são ambos muito caros, no entanto, e não cobertos pelo seguro na maior parte do tempo, o que é outra razão pela qual muitos casais são forçados a continuar tentando sem intervenção.
Dito isto, você pode obter empréstimos que ajudarão a pagar por esses procedimentos, solicitar subsídios para casais que necessitem de fertilização in vitro ou economizar o dinheiro você mesmo e relatar suas despesas médicas como uma dedução de impostos se exceder 10% de sua renda. salário bruto ajustado.
Fonte
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Anormalidades cromossômicas e aconselhamento genético. 4. Nova Iorque: Oxford University Press; 2012