Cerca de 4 por cento dos casais com abortos recorrentes têm anomalias cromossómicas em um ou ambos os pais que podem ocorrer em futuras gravidezes, por isso alguns médicos sugerem testes de cariótipo parental como parte da investigação da causa.
Os problemas cromossômicos causam mais da metade de todos os abortos espontâneos . Na maioria dos casos, os problemas surgem durante a formação do espermatozóide ou óvulo e não são herdados dos pais, então as chances são de que sua próxima gravidez não tenha o mesmo resultado.
Quais são os testes cariotípicos?
Um teste cariotípico não é um teste abrangente para todas as doenças genéticas conhecidas. Em vez disso, o teste avalia o número e a estrutura dos cromossomos.
Supõe-se que as células humanas possuam 46 cromossomos (23 pares), portanto, um teste de cariótipo pode detectar desvios desse número, bem como anormalidades na formação de cromossomos.
Do ponto de vista do aborto, o médico recomenda testes cariotípicos para os futuros pais para detectar problemas subjacentes ou no tecido da gravidez para detectar problemas presentes em um bebê específico.
Cariótipos Parentais e Risco de Aborto
Problemas cromossômicos subjacentes afetam apenas um número muito pequeno de casais com abortos recorrentes. A condição mais comum nesses casais é a translocação balanceada , ou seja, partes dos cromossomos são rearranjadas.
Um cariótipo também pode revelar outros tipos de translocações ou uma condição chamada mosaicismo cromossômico.
Quem deve ter os testes?
Alguns, mas não todos, os médicos incluem a cariotipagem parental como um teste de rotina para casais que tiveram vários abortos espontâneos. Outros médicos usam o teste apenas para casais com maior risco de ter uma condição relacionada ao cromossomo. É comum testar os dois pais.
Uma grande razão pela qual muitos médicos não ordenam o cariótipo parental rotineiramente é que, mesmo que o teste encontre uma anormalidade, realmente não há nada que você possa fazer a respeito, porque a maioria dos casais com cariótipos anormais continua tentando.
A fertilização in vitro reduz o risco de aborto espontâneo?
O único tratamento possível nesses casos é tentar a fertilização in vitro (FIV) com testes genéticos pré-implantação dos embriões. Mas usar a intervenção não parece alterar os resultados finais.
A fertilização in vitro pode acelerar o processo de ter uma gravidez normal, e alguns médicos apoiam o uso, mas a fertilização in vitro também é proibitiva para muitos casais porque é:
- invasivo
- caro
- frequentemente não cobertos pelo seguro de saúde
Na verdade, a pesquisa mostra que, em comparação com casais que usam fertilização in vitro, os casais que continuam tentando sem intervenção têm aproximadamente as mesmas chances (em torno de 68%) de eventualmente ter uma gravidez normal.
O valor do teste de cariótipo
Dado que os médicos normalmente aconselham casais com um problema cromossômico comprovado a continuar tentando conceber normalmente, o valor do teste cromossômico dos pais é discutível. Ainda assim, muitos médicos e futuros pais preferem ter o máximo de informação possível.
Se você tiver o teste e receber resultados anormais, um conselheiro genético provavelmente pode ajudá-lo a descobrir para onde ir a partir daqui. Por outro lado, se os resultados forem normais, você saberá que não há desordem cromossômica conhecida que afete suas chances de uma gravidez bem-sucedida.
Fontes:
Stephenson, Mary D. e Sony Sierra. "Resultados reprodutivos em perda recorrente de gravidez associada a um portador parental de um rearranjo cromossômico estrutural." Human Reproduction 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi e Kaoru Suzumori. "O diagnóstico genético pré-implantação pode melhorar as taxas de sucesso em abortadores recorrentes com translocações?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
Usando cariótipos para prever distúrbios genéticos. Centro de Aprendizagem de Ciências Genéticas da Universidade de Utah.