As aberrações genéticas podem levar a defeitos ou aborto espontâneo
Uma anomalia cromossômica ocorre quando o feto tem o número incorreto de cromossomos ou cromossomos estruturalmente defeituosos. Essas anormalidades podem se traduzir no desenvolvimento de defeitos congênitos, distúrbios como síndrome de Down ou aborto espontâneo.
Entendendo Genes e Cromossomos
Seu corpo é composto de células. No meio de cada célula é um núcleo e dentro do núcleo são cromossomos.
Os cromossomos são importantes porque contêm genes que determinam suas características físicas, seu tipo sanguíneo e até mesmo quão suscetível você será para certas doenças.
Cada célula do corpo normalmente contém 23 pares de cromossomos - 46 ao todo - cada um contendo cerca de 20.000 a 25.000 genes. Metade dos seus cromossomas vem do ovo da sua mãe e metade vem do esperma do seu pai.
Dos 23 pares de cromossomos, os primeiros 22 pares são chamados de autossomos. Os dois últimos cromossomos, entretanto, são chamados de alossomos. Também conhecidos como cromossomos sexuais, os alossomos determinam o sexo e as características sexuais de um indivíduo. Uma fêmea possui dois cromossomos X (XX), enquanto um macho possui um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).
Anormalidades cromossômicas e aborto espontâneo
Anormalidades cromossômicas são uma das principais causas de aborto espontâneo durante o primeiro trimestre. No aborto precoce, os erros cromossômicos podem impedir que o feto se desenvolva normalmente.
Quando isso acontece, o sistema imunológico muitas vezes responde por interromper espontaneamente a gravidez.
Pesquisas sugerem que anormalidades cromossômicas estão por trás de 60% a 70% dos abortos de primeira viagem. Na maioria dos casos, o erro é uma anomalia aleatória e a mulher passa a ter uma gravidez subsequente normal.
Um número significativo de abortos é causado por um tipo de distúrbio em que há três cópias de um cromossomo em vez de dois. Isso chamou uma trissomia. Exemplos trissomia 16 e trissomia 9 , que juntos representam cerca de 13 por cento de todos os abortos no primeiro trimestre.
Em outros casos, uma anomalia cromossômica pode levar a uma condição rara chamada gravidez molar . Durante uma gravidez molar, os tecidos que se destinam a formar um feto tornam-se um crescimento anormal no útero. Existem dois tipos de gravidez molar:
- Uma gravidez molar completa é causada quando o ovo não tem informação genética. Desenvolve uma placenta que parece um cacho de uvas sem um feto acompanhante.
- Uma gravidez molar parcial acontece quando um óvulo é fertilizado por dois espermatozóides. Causa o desenvolvimento de um embrião gravemente defeituoso e que geralmente não sobrevive.
Síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas
Um dos distúrbios cromossômicos mais conhecidos é a síndrome de Down causada por uma cópia extra de um cromossomo chamado cromossomo 21. É por essa razão que também nos referimos à desordem como trissomia do 21.
Alguns dos traços comuns da Síndrome de Down são a pequena estatura, uma inclinação ascendente para os olhos, um baixo tônus muscular e um sulco profundo no meio da palma da mão.
Um em cada 691 bebês nos EUA nasce com síndrome de Down.
A razão para a desordem não é totalmente clara, mas os cientistas notaram, entre outras coisas, uma ligação comum entre a idade materna mais velha e o desenvolvimento da síndrome. O risco tem aumentado exponencialmente à medida que a mulher envelhece, de um em 1.500 aos 20 anos para um em 50 aos 43 anos.
Além da trissomia do 21, existem outros distúrbios relacionados à presença de um cromossomo extra. Chefe entre eles:
- A trissomia do cromossomo 18, também conhecida como síndrome de Edwards, ocorre em uma em cada 2.500 gestações e cerca de um em cada 6.000 nascimentos nos Estados Unidos. Esse distúrbio é caracterizado por baixo peso ao nascer, uma pequena cabeça com forma anormal e outros defeitos de órgãos com risco de vida. A síndrome de Edwards não tem tratamento e geralmente é fatal antes do nascimento ou no primeiro ano de vida.
- A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau, pode causar deficiência intelectual grave, além de defeitos cardíacos, olhos subdesenvolvidos, dedos ou dedos dos pés extras, fissura labial e anormalidades cerebrais ou da medula espinhal. A síndrome de Patau ocorre em um em cada 16.000 nascimentos, com bebês geralmente morrendo nos primeiros dias ou semanas de vida.
- A síndrome de Klinefelter, também conhecida como síndrome XXY, é o resultado de um cromossomo X extra nos homens. Está associada a altas taxas de esterilidade e disfunção sexual. Ele normalmente passa despercebido até a puberdade quando é caracterizado por musculatura fraca, estatura alta, pêlos corporais e genitália pequena.
Em contraste, a adição de um Y extra nos machos (XYY) ou um extra X nas fêmeas (XXX) não resulta em nenhuma característica física específica ou preocupação com a saúde. Embora algumas dessas crianças possam ter dificuldades de aprendizagem, elas normalmente se desenvolvem normalmente e são capazes de conceber filhos.
Testes Cromossômicos
Perto do final do seu primeiro trimestre, você pode optar por ter um teste de triagem que pode fornecer-lhe a probabilidade de seu bebê ter uma anomalia cromossômica. O teste é baseado na sua idade e pode incluir ultrassonografia, exames de sangue, amniocentese e outros exames minimamente invasivos. Geralmente é realizado por volta da semana 15 da sua gravidez.
> Fonte:
> Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano: National Institutes of Health. "Anormalidades cromossômicas". Bethesda, Maryland; atualizado em 6 de janeiro de 2016.