A maioria dos bebês nascidos vivos com esse distúrbio cromossômico tem trissomia do mosaico 9
A trissomia do cromossomo 9 é uma anomalia cromossômica rara e freqüentemente fatal que ocorre em aproximadamente 2,5% dos abortos espontâneos - perdas na gravidez que ocorrem antes da 20ª semana de gestação.
Semelhante à trissomia do cromossomo 21 (também conhecida como síndrome de Down), a trissomia do cromossomo 9 ocorre quando há três cópias do cromossomo 9 presentes nas células de um bebê, em oposição a duas cópias.
Diferentemente da trissomia do 21, a trissomia do cromossomo 9 é mais rara, leva a manifestações mais graves e tem uma taxa de sobrevida muito menor.
Quais são os tipos de trissomia 9?
Existem três tipos de trissomia 9:
- Trissomia completa 9: Todas as células do corpo e da placenta do bebê têm três cópias do cromossomo 9.
- Trissomia parcial 9: Existem duas cópias completas do nono cromossomo e uma cópia parcial adicional.
- Trissomia do mosaico 9: A trissomia está presente em algumas das células do corpo, enquanto outras células têm um conjunto normal de cromossomos.
Trissomia completa 9 é quase sempre fatal, com a grande maioria morrendo no primeiro trimestre. Enquanto a maioria dos bebês nascidos vivos tem trissomia do mosaico 9, muitos morrem na infância devido a problemas de saúde causados pelo distúrbio. Dito isto, há alguns que sobrevivem além do primeiro ano de vida.
A trissomia parcial 9 pode não afetar a expectativa de vida do bebê, mas os bebês afetados podem ter uma série de problemas comuns de saúde e desenvolvimento.
Quais são os sinais ou sintomas da trissomia 9?
Os sinais e sintomas presentes na trissomia do cromossomo 9 são variáveis. Achados comuns na ultrassonografia incluem defeitos cardíacos fetais e malformações cerebrais e da medula espinhal.
Outros sinais e sintomas potenciais associados à trissomia do 9 frequentemente incluem:
- aparência facial característica (cabeça pequena, nariz largo com ponta bulbosa, lábio leporino e / ou palato, mandíbula pequena, orelhas baixas, olhos pequenos e / ou dobras palpebrais que se inclinam para cima
- problemas de visão
- articulações deslocadas
- genitália subdesenvolvida
- testes não realizados em bebês do sexo masculino
- cistos renais
- dificuldades de alimentação e respiração logo após o nascimento
- falha em prosperar
- baixa estatura
- problemas de visão
- deficiências cognitivas variáveis e atrasos no desenvolvimento
O que aumenta a chance de uma mulher ter um bebê com trissomia do cromossomo 9?
Os pesquisadores não identificaram nenhum fator de risco para a trissomia do cromossomo 9, exceto que há uma ligação com a idade materna avançada, como a trissomia do cromossomo 21. Caso contrário, a condição parece ocorrer aleatoriamente. A única exceção é se um dos pais tiver uma condição conhecida como translocação balanceada afetando o cromossomo 9, o que poderia aumentar o risco de ter um bebê com trissomia parcial 9. Entretanto, a trissomia parcial 9 é relativamente rara, em comparação aos outros tipos.
Como a Trissomia 9 é diagnosticada?
Trissomia 9 pode ser diagnosticada após um aborto espontâneo. Também é possível receber o diagnóstico durante a gravidez por amostragem de vilo corial ( CVS ) ou amniocentese . Com tecido placentário de um CVS ou células fetais de uma amniocentese, os médicos podem encomendar um cariótipo, que é uma imagem do cromossomo do bebê. Às vezes o diagnóstico não é feito até que o bebê nasça e um cariótipo é pedido para confirmação.
Uma palavra de Verywell
É assustador e confuso ser informado de que seu bebê tem um distúrbio genético, não importa quão grave seja a condição. Se você abortar um bebê com trissomia do cromossomo 9, você deve saber que o aborto espontâneo não foi sua culpa, e as chances são baixas de que sua próxima gravidez seja afetada. Infelizmente, os distúrbios de trissomia são apenas uma daquelas coisas que acontecem às vezes.
Se você está atualmente grávida e o teste pré-natal encontrou trissomia do cromossomo 9, é importante conversar com um conselheiro genético ou geneticista experiente. Não há cura para a trissomia do cromossomo 9 e o tratamento depende dos sinais e sintomas únicos do bebê.
> Fontes:
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