Trissomia 18 é mais comum em meninas
Uma das condições mais graves de saúde verificadas na triagem diagnóstica pré-natal de rotina é a Síndrome de Edwards, uma condição cromossômica com um prognóstico devastador. Síndrome de Edwards é também conhecida como Síndrome Trissomia 18 porque existem três cópias do cromossomo 18.
Estatisticas
Síndrome de Edwards ocorre em 1 em cada 6.000 nascidos vivos e é três vezes mais comum em meninas, de acordo com o National Institutes of Health (NIH).
No entanto, a incidência durante a gravidez é muito maior porque até 95% das mulheres cujo feto tem trissomia do cromossomo 18 têm um aborto espontâneo ou natimorto .
Prognóstico
Infelizmente, o NIH explica que os resultados para bebês nascidos com Síndrome de Edwards não são bons, incluindo:
- Metade dos bebês não sobrevive além da primeira semana de vida.
- Nove em cada dez crianças morrerão antes do primeiro aniversário.
- Algumas crianças sobrevivem até a adolescência, mas com sérios problemas médicos e de desenvolvimento.
Tipos
A forma mais comum da Síndrome de Edwards é trissomia completa 18, significando que o bebê tem três cópias completas do 18º cromossomo em vez de duas.
Também é possível ter trissomia parcial 18, na qual existem duas cópias completas do cromossomo 18 e também uma cópia parcial adicional.
Ainda outro tipo é a trissomia do mosaico 18, significando que há um efeito em algumas células, mas não em todas.
Os dois últimos tipos são raros em comparação com a trissomia completa 18.
O prognóstico não difere por tipo.
Causas e Fatores de Risco
A cópia extra do cromossomo 18 já está presente no momento da fertilização e resulta de erros aleatórios na divisão celular. A trissomia do cromossomo 18 pode ocorrer em pais de todas as faixas etárias, mas o risco é maior quando as mães têm mais de 35 anos.
Diagnóstico
Uma amniocentese ou amostragem de vilosidades coriônicas pode testar a Síndrome de Edward.
O teste de alfa-fetoproteína não pode confirmar (ou descartar totalmente) a trissomia do cromossomo 18, mas pode apenas indicar as probabilidades estatísticas de que o bebê possa ter a condição. Alguns testes são menos precisos que outros.
O teste genético é um campo em evolução e, certamente, testes mais novos e mais precisos estão no horizonte.
Risco de Recorrência
Na maioria das vezes, a trissomia do cromossomo 18 é uma ocorrência aleatória devido a problemas na divisão celular. Em casos raros, os pais são portadores de trissomia parcial 18 devido a uma condição chamada translocação equilibrada que aumenta o risco de futuras gestações.
Se houver uma chance de você ser portador, seu médico pode encaminhá-lo para um conselheiro genético para discutir suas opções. Mas a maioria dos pais que têm bebês com trissomia do cromossomo 18 não são portadores.
Enfrentando um diagnóstico de síndrome de Edwards
Um diagnóstico de síndrome de Edwards é uma notícia devastadora. Muitos pais optam por interromper a gravidez após receberem a confirmação de que o bebê definitivamente tem trissomia do cromossomo 18, dado o alto risco de problemas graves de saúde e as baixas chances de o bebê sobreviver à infância. Outros decidem continuar a gravidez de qualquer forma, seja por causa de crenças contra o aborto ou por causa de uma mentalidade que eles querem valorizar o tempo com o bebê, mesmo que seja curto.
Não há uma escolha "correta" para o que fazer nessa situação. Os pais que enfrentam esse diagnóstico devem fazer o que parece certo para eles.
> Fontes:
Medline Plus: Trissomia 18 (2016)
Trissomia 18 Fundação: O que é Trissomia 18?