A cariotipagem genética - também conhecida como análise de cromossomos - é um teste que pode revelar certas anormalidades genéticas. Pode ser usado para confirmar ou diagnosticar um distúrbio genético ou doença. Ou, o teste pode revelar que um casal está em risco de ter um filho com um distúrbio genético ou cromossômico.
Por exemplo, a cariotipagem pode revelar que o parceiro masculino tem síndrome de Klinefelter, um distúrbio genético freqüentemente não diagnosticado até que um homem tenha infertilidade .
Homens com síndrome de Klinefelter têm um cromossoma X extra no seu DNA (em vez de serem apenas XY são XXY), e são tipicamente inférteis.
O seu médico pode recomendar cariotipagem genética se:
- Você foi incapaz de conceber por mais de um ano .
- Você já sofreu dois ou mais abortos consecutivos.
- Você experimentou um nascimento de natimorto.
- O parceiro não tem esperma no sêmen ou uma contagem de espermatozóides extremamente baixa. (Também conhecido como azoospermia ou oligozoospermia grave).
- A parceira feminina foi diagnosticada com disfunção ovariana primária. (Também conhecido como POI, insuficiência ovariana primária ou POF, insuficiência ovariana prematura.)
O cariótipo genético pode ser necessário antes de receber a tecnologia de reprodução assistida, incluindo IUI ou FIV. Isto é especialmente verdadeiro para aqueles que consideram a fertilização in vitro com ICSI , o que aumenta o risco de transmitir infertilidade masculina e alguns distúrbios genéticos.
Como o teste é feito
Para casais inférteis, o teste é geralmente feito através de uma coleta de sangue, tanto do parceiro masculino quanto do feminino.
As amostras de sangue são então processadas em um laboratório.
As células da amostra de sangue são colocadas em um recipiente especial para incentivá-las a crescer. Quando as células atingem um estágio específico de crescimento, as células são coradas e estudadas ao microscópio.
O técnico de laboratório avalia o tamanho e a forma das células. Eles também tiram uma fotografia das células e contam o número de cromossomos nas células.
A fotografia especializada permite que os arranjos cromossômicos sejam avaliados.
Por que o aconselhamento genético pode ser recomendado antes do tratamento de fertilidade
Testes genéticos podem encontrar a causa de sua infertilidade ou perdas repetidas. Saber por que você não pode engravidar ou por que você continua com o aborto pode ajudar seu médico a recomendar as melhores opções de tratamento .
Outra razão para fazer testes genéticos antes do tratamento de fertilidade é evitar transmitir um defeito genético a uma criança futura.
Algumas mutações genéticas podem causar infertilidade quando estão presentes em um dos pais, mas, quando ambos os pais carregam a mutação, podem transmitir para o filho uma condição genética mais significativa.
Por exemplo, a mutação do gene CFTR está associada a alguns tipos de infertilidade masculina. Também está associada a uma condição grave, fibrose cística.
Se apenas o pai tiver uma mutação do gene CFTR, existe o risco de transmitir infertilidade masculina ao filho. Se tanto o pai quanto a mãe forem portadores de uma mutação do gene CFTR, existe uma chance de 1 em 4 de que eles tenham um filho com fibrose cística.
Se um casal estava considerando a fertilização in vitro com ICSI, o risco de transmitir uma condição genética é muito maior do que com a FIV normal ou com a concepção natural.
Isso ocorre porque, com a FIV normal, os espermatozóides são colocados em uma placa de Petri com um óvulo, e o esperma "mais forte" vence.
Com o IVF-ICSI, um único espermatozóide é escolhido e injetado diretamente no óvulo. A probabilidade de um espermatozóide geneticamente "mais fraco" fertilizar um óvulo é muito maior nessa situação. Isso aumenta o risco de transmitir alguns problemas genéticos.
Opções se você tiver um alto risco genético
Suas opções dependerão do risco genético que você está enfrentando.
Em alguns casos, o diagnóstico de um problema genético ou risco pode ...
- confirmar ou ajudar a fazer um diagnóstico específico de infertilidade
- aumentar o risco de aborto espontâneo ou natimorto
- aumentar o risco de ter um filho com um distúrbio genético específico
- aumentar o risco de transmitir infertilidade masculina ou feminina ao seu filho
Um conselheiro genético deve rever seus resultados com você.
De um modo geral, suas opções podem incluir qualquer um dos seguintes:
Adicione o diagnóstico genético pré-implantacional (PGD ) ao seu tratamento de fertilização in vitro. Com PGD, um embrião em desenvolvimento tem uma célula removida para testar mutações genéticas. (Remover esta célula não prejudica o embrião). Os embriões mais saudáveis podem ser transferidos.
Aqueles com defeitos genéticos - muitos dos quais podem nunca ter sobrevivido de qualquer maneira - são descartados.
PGD pode reduzir o risco de aborto precoce e pode reduzir o risco de certos defeitos genéticos. Mas mesmo com o PGD, não é garantido que uma gravidez e uma criança sejam 100% geneticamente saudáveis. Você ainda pode abortar mesmo com o PGD.
Alguns são eticamente ou religiosamente opostos ao teste de PGD.
Opte por abandonar o IVF-ICSI . Normalmente, quando o óvulo e o espermatozóide são colocados juntos, apenas os espermatozóides mais saudáveis conseguem penetrar e fertilizar um óvulo. A seleção natural elimina os espermatozóides mais fracos, que também podem ser espermatozóides geneticamente defeituosos.
Com a fertilização in vitro com ICSI, os espermatozóides são injetados diretamente em um óvulo. A seleção natural não pode acontecer. Isso pode aumentar o risco de transmitir mutações genéticas.
Você pode decidir não correr o risco e evitar o IVF-ICSI. Em vez disso, você pode ...
- tente a fertilização in vitro regular (mesmo que possa ter uma taxa de sucesso menor para você)
- descontinuar o tratamento
- escolha um espermatozóide ou um doador de embrião
Continue com o tratamento , desconsiderando o risco aumentado de transmitir uma condição genética ou infertilidade masculina ao seu filho.
Estar em risco de passar por uma condição não é uma garantia que você irá .
Fale com um conselheiro genético para que você possa tomar uma decisão informada.
Escolha usar um doador de esperma, doador de óvulo ou doador de embrião. Naturalmente, até os gametas doadores podem carregar defeitos genéticos. Os doadores geralmente são selecionados, mas nenhuma escolha é isenta de riscos.
Se você está escolhendo um doador de óvulo ou espermatozóide, é importante que o doador seja testado para a doença genética que você está em risco de transmitir.
Prosseguir adoção ou uma vida livre de criança. Depois de receber os resultados dos testes genéticos, alguns casais decidem adotar. Outros decidem parar de tentar ter um filho e viver uma vida livre de criança.
Considerações emocionais com aconselhamento genético
Receber os resultados de um cariótipo genético pode ser emocional e difícil.
Às vezes, os resultados podem ajudá-lo a fazer escolhas sobre seu tratamento. Outras vezes, não há muito que possa ser feito com a informação. Isso pode causar sofrimento emocional, sem qualquer causa real.
Suas crenças religiosas também podem limitar a utilidade do aconselhamento genético para você.
É importante que você entenda qual informação o aconselhamento genético lhe dará e se você pode atuar antes de passar pelo teste.
Antes de concordar em testar, peça para falar com um conselheiro genético. Eles podem explicar os prós e contras dos testes e ajudar você a decidir se o teste faz sentido para você e seu parceiro.
Além disso, certifique-se de que haverá um conselheiro genético disponível para discutir quaisquer resultados.
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