A síndrome de Turner (Monossomia X) e a perda de gravidez são frequentemente relacionadas. A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico no qual uma menina ou mulher tem apenas um cromossomo X completo. (Como um cromossomo Y é necessário para uma pessoa ser do sexo masculino, todos os bebês com síndrome de Turner são meninas.) Embora as meninas nascidas com síndrome de Turner geralmente tenham boas chances de uma vida normal, a maioria dos bebês com a doença é perdida por aborto ou natimorto .
Prevalência
Cerca de 1 em cada 1.500 a 2.500 recém-nascidos têm síndrome de Turner. Ainda de acordo com a pesquisa, a monossomia X está presente em cerca de 3% de todas as concepções, mas cerca de 99% dos bebês afetados são abortados ou natimortos. Acredita-se que a condição seja um fator em aproximadamente 15% de todos os abortos espontâneos.
Causas
A causa da síndrome de Turner é um erro na divisão celular que deixa as células do corpo com apenas um cromossomo X em pleno funcionamento. Geralmente, a anormalidade já está presente na fertilização, originada no espermatozóide ou no óvulo. Na condição chamada síndrome de Mosaico Turner, significando que algumas das células do corpo têm monossomia X enquanto outras têm cromossomos normais, a causa é um erro na divisão celular durante o desenvolvimento embrionário muito inicial. Ninguém sabe exatamente o que causa esses erros de divisão celular.
Diagnóstico
Síndrome de Turner pode ser revelada como a causa de um aborto espontâneo ou natimorto quando os pais realizam testes cromossômicos após a perda da gravidez.
Em uma gravidez atual, um ultra-som pode revelar marcadores para a condição, mas o diagnóstico só pode ser confirmado com testes genéticos, como amniocentese ou CVS. E tem havido alguns relatos de falsos positivos para a condição, mesmo com a amniocentese. Em recém-nascidos, o diagnóstico pode ser confirmado com um exame de sangue.
Mesmo que o alto risco de aborto provavelmente pareça assustador, os pesquisadores acreditam que a maioria dos abortos relacionados à síndrome de Turner ocorre no primeiro trimestre. No momento em que o bebê chegou ao ponto de ser elegível para uma amniocentese, as chances de perda de gravidez não são tão impressionantes. Um estudo descobriu que 91% dos bebês diagnosticados por amniocentese sobreviveram ao nascimento. Pode ser irritante saber que seu bebê tem um distúrbio cromossômico, portanto, é uma boa ideia entrar em contato com grupos de apoio ou um conselheiro genético para se preparar.
Prognóstico
Apesar do alto risco de aborto espontâneo e natimorto, o prognóstico geral para um bebê com síndrome de Turner está longe de ser sombrio após o nascimento. Existem alguns problemas de saúde comuns e características físicas, mas as meninas com síndrome de Turner geralmente têm inteligência normal, sem incapacidades que ameaçam a vida e podem levar uma vida saudável e feliz. Muitos nem sequer descobrem que têm o distúrbio até a idade adulta.
Papel da genética no resultado
Se você perdeu um bebê com síndrome de Turner, sem dúvida é confuso ouvir todas as histórias de mulheres que vivem com a síndrome de Turner por um lado, e então, por outro lado, seu médico lhe diz que a síndrome de Turner causou o aborto ou natimorto.
A verdade é que os médicos não sabem ao certo por que tantos bebês com síndrome de Turner são abortados enquanto outros passam pela gravidez sem grandes complicações.
A explicação mais provável é que há um fator genético em jogo. Pode ser que a maioria dos bebês que são concebidos com a síndrome de Turner estejam faltando genes necessários à vida, enquanto aqueles que sobrevivem têm um conjunto completo de genes, apesar de terem apenas um cromossomo X. Alguns pesquisadores teorizaram que os bebês que sobrevivem à gravidez com síndrome de Turner podem ter algum nível de mosaicismo, pelo menos durante o início da gravidez, que lhes permita continuar crescendo e se desenvolvendo.
Independentemente da explicação, se você perdeu um bebê com síndrome de Turner para aborto espontâneo ou natimorto, é normal e OK chorar. As probabilidades são baixas da condição recorrente em uma futura gravidez, mas um conselheiro genético deve ser capaz de lhe dar mais informações sobre quaisquer preocupações que você possa ter se você estiver planejando tentar novamente.
Fontes:
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