Trissomia 13 pode ser diagnosticada durante ou após uma gravidez
Anomalias cromossômicas são uma das causas mais comuns de aborto espontâneo e natimorto. Em uma condição conhecida como trissomia, um indivíduo afetado tem três cópias de um cromossomo específico em vez de dois (os seres humanos devem ter 46 cromossomos, 23 pares). Existem vários tipos diferentes de trissomia, incluindo síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18) e síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13).
A síndrome de Patau é a mais severa das trissomias.
Os bebês com síndrome de Patau provavelmente terão anormalidades físicas características, deficiências intelectuais e problemas com seus órgãos internos. A maioria dos bebês afetados morre no primeiro mês após o nascimento ou no primeiro ano, devido às complicações de saúde associadas à doença.
Aproximadamente 1 em 16.000 bebês nasce com a síndrome de Patau. Os pesquisadores acreditam que cerca de 95% dos bebês com síndrome de Patau são abortados ou natimortos. Ninguém sabe por que alguns sobrevivem a termo enquanto outros não. Muitos bebês que sobrevivem não passam da primeira semana. Apenas cinco a dez por cento chegam ao primeiro aniversário.
Diagnosticando a Trissomia 13
Testes de triagem pré-natal, como o teste de alfa - fetoproteína e a ultrassonografia da gravidez, podem revelar marcadores de possíveis condições cromossômicas, mas não podem fornecer um diagnóstico. Apenas testes genéticos, como amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), podem fornecer um diagnóstico definitivo.
Também é possível que a síndrome de Patau possa ser revelada como a causa de uma perda de gravidez se o casal buscar cariotipagem genética após um aborto espontâneo ou natimorto.
Tipos de Síndrome de Patau
Tal como acontece com outras doenças trissomiais, existem três tipos de síndrome de Patau:
- Trissomia completa 13: O tipo mais comum. Pessoas com esse tipo têm três cópias completas do cromossomo 13.
- Trissomia parcial 13: As pessoas têm duas cópias completas do cromossomo 13 e uma parte extra do cromossomo 13.
- Trissomia do mosaico 13: Algumas das células do corpo tinham três cópias do cromossomo 13, enquanto outras tinham duas cópias normais.
Risco de Recorrência
Na maioria das vezes, a causa da trissomia 13 é um erro aleatório na divisão celular durante a formação do óvulo ou espermatozóide, ou seja, o problema está presente no momento da fertilização. Nesse caso, é improvável que a desordem volte a ocorrer. Em casos raros, os pais podem ter uma translocação equilibrada envolvendo o cromossomo 13. Pessoas com uma translocação equilibrada têm um risco aumentado de ter uma criança com trissomia parcial 13 novamente.
Decidindo o que fazer se seu bebê tiver síndrome de Patau
Uma das primeiras perguntas que você pode fazer se o seu bebê receber um diagnóstico de síndrome de Patau é se você deseja continuar a gravidez (ou buscar uma intervenção intensiva se o bebê nascer com problemas de saúde). Durante a gravidez, alguns pais optam por interromper os bebês diagnosticados com síndrome de Patau devido ao prognóstico geralmente ruim e ao desejo de não prolongar o luto da perda. Outros continuam a gravidez devido a crenças contra o aborto ou porque sentem que preferem ter algum tempo com o bebê, mesmo que seja curto.
O mesmo se aplica aos bebês diagnosticados após o nascimento - alguns pais só escolhem o conforto, enquanto outros optam por intervenções médicas intensivas, mesmo que as chances pareçam escassas para o bebê sobreviver à infância.
Se seu bebê foi diagnosticado com a síndrome de Patau, você pode experimentar qualquer número de emoções de pesar para raiva para dormência para simplesmente se sentir sobrecarregado. É bom tomar o seu tempo e processar a situação antes de seguir em frente e tomar decisões ou planos. Não existe um modo "certo" de sentir e nenhum curso "correto" de ação a ser seguido com esses diagnósticos. Você tem que fazer o que você sente que você será mais capaz de viver, e a resposta é diferente para todos.
Independentemente do que você decidir, é bom lamentar a perda do bebê que você esperava ter. Pode ser útil unir grupos de apoio para pais de bebês com síndrome de Patau ou outros distúrbios cromossômicos sérios.
Fontes:
Síndrome de Patau. Biblioteca Nacional de Saúde. Biblioteca de Especialistas em Condições Genéticas.
Trissomia 13 - Referência Home da Genética. Biblioteca Nacional de Medicina.