Precisão dos ultrassons no diagnóstico de defeitos congênitos

Teste sujeito a interpretação e propenso a erro humano

A maioria das mulheres grávidas terá pelo menos uma ecografia durante a gravidez. Tipicamente falando, o obstetra / ginecologista pedirá um em torno do meio do segundo trimestre, geralmente entre as 16 e as 20 semanas, para checar as medidas do bebê e rastrear qualquer problema.

Embora a tecnologia moderna de ultrassom seja relativamente confiável, uma varredura que mostre o sinal todo claro não significa necessariamente que está tudo bem.

Da mesma forma, uma varredura que gera uma bandeira vermelha pode muito bem ser um alarme falso.

Como em todos os exames de imagem, os resultados do ultrassom estão sujeitos a interpretações e tendem a erros humanos. Qualquer má leitura é lamentável, pois pode causar sofrimento emocional extremo para os pais e expor o bebê e a gravidez a intervenções desnecessárias.

Precisão na detecção de defeitos congênitos

Os defeitos congênitos, tanto maiores como menores, ocorrem em cerca de três por cento de todos os nascimentos. Destes, aproximadamente três de quatro serão detectados por ultra-som. A precisão desses testes, no entanto, está intimamente relacionada com o estágio e o tipo de gravidez envolvida.

Por razões óbvias, os ultra-sonografias do segundo trimestre tendem a ser mais precisos na detecção de anormalidades fetais do que as feitas durante o primeiro trimestre. Com isso dito, os ultrassons do primeiro trimestre muitas vezes podem fornecer o máximo de informações sobre o curso provável de uma gravidez.

Uma revisão de 2016 de estudos conduzidos pela Universidade de Oxford e Universidade de Paris Descartes concluiu que ultra-sonografias precoces foram capazes de detectar anomalias fetais em cerca de 30% das gestações de baixo risco e 60% das gestações de alto risco. Enquanto uma vigilância mais próxima pode explicar, em parte, as taxas mais altas no último grupo, os tipos de defeitos também tenderam a ser mais sérios ou envolver múltiplos sistemas de órgãos.

Ao mesmo tempo, alguns defeitos são simplesmente mais fáceis de detectar que outros. A título de exemplo, um estudo multicêntrico coordenado pela Escola de Medicina da Universidade de Washington, em St. Louis, relatou uma taxa de detecção positiva para os seguintes defeitos nos membros:

Embora tenha sido feito um grande esforço para melhorar a clareza de imagem dos ultrassons, ainda é possível perder detalhes mais sutis. Se uma mulher é obesa ou tem uma gravidez múltipla, a clareza do ultra-som pode ser ainda mais diminuída.

Embora um ultrassom que não mostre sinais de problemas seja definitivamente uma coisa boa, não é uma garantia absoluta de que seu bebê nascerá livre de problemas de saúde. No final, a habilidade do técnico assistente desempenha um papel importante na precisão do ultrassom. Se alguma vez tiver dúvidas sobre a habilidade de um técnico, não hesite em pedir que seu obstetra ou um perinatologista especialista esteja presente durante o exame.

Diagnóstico Falso-Positivo de Defeitos de Nascimento

Por outro lado, ultra-sonografias não são infalíveis quando se trata de fazer um diagnóstico positivo de um defeito de nascença. Em alguns casos, os resultados da imagem podem ser interpretados erroneamente (erroneamente classificados) ou podem revelar-se nada.

Um estudo francês realizado em 2014 relatou que 8,8% dos defeitos congênitos captados por um ultrassom eram totalmente incorretos (falso positivo) e que 9,2% foram classificados erroneamente. Essa taxa foi espelhada em outros estudos e explica por que os ultrassons nunca são usados ​​sozinhos quando se faz um diagnóstico.

(Dito isto, malformações maiores eram muito menos prováveis ​​de serem erroneamente diagnosticadas quando comparadas com as menores).

Em alguns casos, um ultrassom pode levantar preocupações sobre um problema, mas não oferecer informações suficientes para fazer um diagnóstico definitivo. Um exemplo é quando a síndrome de Down é suspeita.

Se um exame ultra-sonográfico sugere o defeito, uma amniocentese secundária pode geralmente confirmar a anomalia cromossômica com um alto grau de precisão.

> Fontes:

> Debost-Legrand, A .; Laurichesse-Delmas, H .; Francannet, C. et al. "Diagnósticos morfológicos falso-positivos na análise de anomalias: problema marginal ou real, um estudo de coorte populacional". Gravidez BMC e parto. 2014; 14: 112. DOI: 10.1186 / 1471-2393-14-112.

> Dicke, J; Piper, S .; e Goldfarb, C. "A utilidade do ultra-som para a detecção de anormalidades nos membros fetais - uma experiência de 20 anos em um único centro". Prenat Diagn . 2015; 35 (4): 348-53. DOI: 10.1002 / pd.4546.

> Karim, J .; Roberts, N; Salomon, L. et al. "Revisão sistemática da triagem ultrassonográfica no primeiro trimestre na detecção de anomalias estruturais fetais e fatores que afetam o desempenho da triagem." Ultra Obstet Gyn . 2016; 50 (4): 429-41. DOI: 10.1002 / uog.17246.