Trissomia 13, também chamada de síndrome de Patau, é um defeito genético envolvendo o cromossomo 13. A maioria das pessoas tem 23 pares de cromossomos, mas as pessoas com síndrome de Patau têm uma cópia extra do décimo terceiro cromossomo. A trissomia do cromossomo 13 é uma síndrome genética séria, e a maioria dos bebês com síndrome de Patau morre antes do nascimento ou na primeira semana de vida.
Existem 3 tipos de trissomia 13:
- Trissomia completa: A maioria dos casos de trissomia 13 são trissomias completas. Em trissomias completas, cada célula do corpo contém três cópias do cromossomo 13.
- Trissomia parcial: Pacientes com trissomias parciais não têm uma cópia extra completa do cromossomo 13. Em vez disso, eles têm uma parte extra do cromossomo ligada a outro cromossomo em suas células.
- Mosaico: Pacientes com trissomia do mosaico 13 têm uma cópia extra inteira do cromossomo 13, mas apenas em algumas das células do corpo.
Trissomia 13 geralmente é causada por um erro na divisão celular. Embora o risco de ter um bebê com trissomia do cromossomo 13 seja maior nas mães mais velhas, ele não é herdado e não pode ser transmitido para as famílias. A única exceção é a trissomia parcial 13, que pode ser herdada. Qualquer família com histórico de trissomia 13 deve ter aconselhamento genético.
Sintomas da Síndrome de Patau
Como o cromossomo extra está presente em todo o corpo, a trissomia do cromossomo 13 pode causar problemas em muitos sistemas do corpo.
Alguns sintomas da trissomia 13 podem ser tratados com medicação ou cirurgia, mas outros são intratáveis. Os sintomas incluem:
- Nascimento prematuro: muitas trissomias de 13 gravidezes terminam em aborto espontâneo ou natimorto. Os bebês que nascem vivos geralmente nascem precocemente, com uma idade gestacional média de 29 semanas. Esses bebês devem combater as complicações da prematuridade , assim como outros sintomas de trissomia 13.
- Anormalidades faciais: muitos bebês com trissomia do cromossomo 13 nascem com lábio leporino e / ou fenda palatina. Os olhos podem ser colocados juntos e podem se fundir para formar um olho. Orelhas podem ser baixas, e problemas de pele no couro cabeludo (aplasia de cútis) são comuns.
- Problemas cardíacos: Os defeitos cardíacos são comuns em bebês com trissomia do cromossomo 13. Os orifícios entre as câmaras cardíacas (comunicação interventricular e comunicação interatrial) e ducto arterioso patente podem ser encontrados na trissomia 13.
- Problemas no cérebro: Em algumas crianças com trissomia 13, a frente do cérebro não se divide adequadamente. Isso faz com que muitos dos problemas faciais associados ao transtorno. Crianças com síndrome de Patau têm deficiências mentais graves e podem ter convulsões.
- Problemas gastrointestinais: problemas gastrointestinais em crianças com trissomia do cromossomo 13 podem incluir hérnias umbilicais e hérnias inguinais. Onfaloceles, onde parte dos intestinos estão fora do corpo, ocorre em alguns casos.
- Problemas esqueléticos: os bebês com síndrome de Patau podem ter dedos ou dedos dos pés extras, mãos cerradas ou pés deformados (com fundo de balanço).
- Problemas respiratórios: Bebês nascidos com trissomia do cromossomo 13 geralmente têm dificuldade para respirar ou têm períodos em que param de respirar (apnéia).
Com que frequência os bebês com trissomia 13 sobrevivem?
Trissomia 13 é um distúrbio sério.
A maioria dos bebês com trissomia do cromossomo 13 morre na primeira semana e a expectativa de vida média é de cerca de 5 dias. Cerca de 10% vivem até o primeiro aniversário. Bebês que pesam mais no nascimento e que têm um mosaico ou trissomias parciais podem ter maior probabilidade de sobreviver.
Embora a trissomia do cromossomo 13 seja considerada um distúrbio letal que não é compatível com a vida, a medicina moderna aumentou a longevidade e a qualidade de vida de algumas crianças com a síndrome de Patau. Dependendo da gravidade dos outros sintomas, a cirurgia pode ajudar a corrigir defeitos cardíacos ou gastrointestinais ou reparar uma fissura. O tratamento médico adequado ajudou muitas crianças com trissomia 13 a serem uma grande alegria para suas famílias por muitos anos.
Se o seu bebê tiver trissomia do 13, você não precisa enfrentar essa síndrome sozinho. Grupos de apoio e sites podem ajudá-lo a entender melhor a síndrome de Patau e alcançar outras famílias afetadas pela trissomia. Falar com um especialista em cuidados paliativos perinatais pode ajudá-lo a aprender o que esperar se seu bebê não sobreviver à alta e ajudá-lo a decidir tipos de intervenções que você quer para o seu bebê.
Referências:
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