O que é o teste PKU e como é diferente para prematuros?

O teste de triagem neonatal, muitas vezes chamado de teste de PKU, é um exame de sangue que procura vários distúrbios diferentes em recém-nascidos. O teste de PKU é feito picando o calcanhar de um bebê e permitindo que várias gotas de sangue pingem em um cartão especial. O teste varia por estado, com alguns estados procurando mais distúrbios do que outros.

O teste de PKU deve ser realizado após o bebê ter pelo menos 24 a 48 horas de vida, mas dentro dos primeiros 7 dias de vida.

Geralmente é feito antes de um recém-nascido deixar o hospital. Os bebês que nasceram em casa ou em outro local fora do hospital devem entrar em contato com a parteira ou pediatra para encontrar o laboratório mais próximo que possa fazer o teste.

Por que a tela do recém-nascido também é chamada de teste PKU?

Em 1963, o Dr. Robert Guthrie desenvolveu um teste simples e barato para PKU, ou fenilcetonúria, em bebês. Com o tempo, o mesmo teste foi usado para procurar muitos outros distúrbios. Embora o teste de triagem neonatal agora procure mais de 50 distúrbios diferentes em alguns estados, ainda é freqüentemente chamado de teste de PKU.

O que o teste PKU pode diagnosticar?

Embora o teste de PKU varie por estado, todos os estados usam a triagem neonatal para testar pelo menos 21 distúrbios diferentes, incluindo:

A maioria dos estados usa o teste PKU para testar distúrbios adicionais com alguns testes para mais de 50 doenças diferentes.

Muitos desses distúrbios são metabólicos, o que significa que eles afetam o modo como as células produzem energia.

Por que o teste PKU é importante?

O teste PKU procura por distúrbios que podem causar problemas graves de saúde se não forem tratados precocemente. Alguns dos distúrbios podem ser muito graves ou até fatais na primeira semana de vida se não forem diagnosticados e tratados imediatamente.

Outros não apresentam sintomas por meses ou até anos, e os sintomas podem parecer com outros distúrbios.

Como o teste PKU é diferente na UTIN?

Tanto a imaturidade dos prematuros quanto as complicações do tratamento com UTIN podem dificultar a interpretação dos resultados dos exames de triagem neonatal. Os pacientes da UTIN podem precisar ser selecionados mais de uma vez para tornar os resultados mais fáceis de entender.

Bebês prematuros e bebês a termo que necessitam de cuidados com a UTIN têm vários problemas que podem afetar o teste de triagem neonatal:

Se seu bebê foi prematuro ou passou algum tempo na UTIN, é provável que ele ou ela tenha sofrido algumas das intervenções acima ou tenha tido um período de hipotireoidismo. A equipe da UTIN geralmente fará um teste de PKU antes de uma intervenção planejada, e um teste de repetição precisará ser feito mais tarde. Um teste de repetição também ajudará a determinar se o hipotireoidismo precisará ser tratado.

Bebês prematuros geralmente recebem seus testes repetidos na UTIN. Se você teve um bebê a termo que estava na UTIN por um curto período de tempo, pergunte ao seu pediatra se o teste de PKU deve ser repetido e quando.

E se o Teste de Triagem Neonatal / Teste PKU for Positivo?

Se a triagem neonatal de seu bebê foi positiva para PKU ou outro distúrbio, testes de acompanhamento serão feitos para confirmar o diagnóstico suspeito. Alguns resultados do teste de triagem neonatal são falso-positivos, portanto, o seu bebê pode não ter o transtorno suspeito. Se um distúrbio for identificado, o tratamento será discutido e iniciado.

Fontes:

Bryant, Kristin, RN BSN MSN; Chifres, Kimberly RNC, NNP, PHD; Longo, Nicola MD, PhD; Schiefelbein, Julieanne MappSc, RNC, MA, RM, PNP, NNP. "Uma cartilha sobre Triagem Neonatal". Avanços na Assistência Neonatal Outubro de 2004; 4, 306-317.

March of Dimes. "Testes de Triagem Neonatal".

March of Dimes. "Estados ampliam a triagem neonatal para distúrbios que ameaçam a vida".