Problemas cromossômicos são uma causa comum de perda precoce da gravidez
Problemas cromossômicos, como a Trissomia 22, são de longe a causa mais comum de abortos no primeiro trimestre. Dependendo de qual cromossomo é afetado, cromossomos extras ou ausentes (ou partes de cromossomos) podem causar desde pequenos problemas de saúde a condições incompatíveis com a vida. A trissomia do 22 é um dos distúrbios cromossômicos mais graves.
O que significa trissomia 22
Trissomia 22 significa que uma pessoa tem três cópias do 22º cromossomo em vez das duas cópias esperadas.
A condição pode ser completa (ou seja, todas as células do corpo são afetadas) ou mosaico (ou seja, algumas células são afetadas, mas não outras). Também é possível ter trissomia parcial 22, ou seja, duas cópias completas do cromossomo 22 e uma cópia incompleta adicional de apenas parte do cromossomo.
Diagnóstico
Trissomia 22 pode ser diagnosticada através de testes genéticos após um aborto espontâneo ou natimorto. No período pré-natal, pode ser detectado por CVS ou amniocentese, embora os resultados dos exames pré-natais que mostram trissomia do 22 nem sempre signifiquem que o bebê será significativamente afetado (ver abaixo).
Efeitos da Trissomia Completa 22
A trissomia completa 22 quase sempre causa aborto no primeiro trimestre; a condição é incompatível com a vida e não há chance de um bebê com trissomia completa 22 sobreviver a longo prazo. Os pesquisadores acreditam que a trissomia do cromossomo 22 representa de 3% a 5% de todos os abortos precoces.
Efeitos da Trissomia Mosaica 22
Os efeitos da trissomia do mosaico 22 podem ser leves em alguns indivíduos e sérios em outros.
No entanto, o teste pré-natal que encontra a trissomia do mosaico 22 não pode prever os resultados. Muitos bebês que parecem ter trissomia do mosaico 22 em amniocentese ou resultados de CVS não apresentam problemas de saúde perceptíveis ao nascimento; bebês confirmados como tendo trissomia do mosaico 22 no nascimento são mais propensos a ter problemas de saúde.
Se seu bebê tem trissomia 22
Se lhe disserem que um bebê que você abortou teve a trissomia 22, tenha certeza de que o aborto espontâneo não foi sua culpa e não havia nada que você pudesse ter feito para evitá-lo. Ter uma gravidez afetada pela trissomia 22 não significa que você tenha um risco maior de trissomia 22 em uma gravidez futura. Na maioria dos casos, a trissomia 22 resulta de problemas aleatórios na divisão celular e não se repete.
Se você está atualmente grávida e teve um CVS mostrando trissomia do cromossomo 22, é uma boa idéia conversar com um conselheiro genético ou médico especializado em genética. As chances são baixas de que seu bebê tenha trissomia completa 22, e é mais provável que seu bebê tenha trissomia do mosaico 22 ou um tipo de trissomia 22 que esteja presente apenas na placenta.
O seu médico pode recomendar uma amniocentese para esclarecer melhor a situação. Quando a amniocentese não confirma a trissomia, as chances são altas de que a trissomia esteja presente apenas na placenta e o bebê esteja cromossomicamente normal. No entanto, pode haver aumento do risco de restrição de crescimento intrauterino e complicações na gravidez devido à placenta anormal, e você pode precisar de monitoramento extra para o restante da gravidez.
Se a amniocentese confirmar o mosaicismo no bebê, seu conselheiro genético ou outro especialista em genética poderá fornecer as informações mais atualizadas sobre o que esperar.
Fonte
Trissomia 22 mosaicismo. Universidade da Colúmbia Britânica. Acesso em: 14 de abril de 2009.