Aneuploidia é uma condição na qual uma célula tem um número incorreto de cromossomos. Aneuploidias são uma causa comum de aborto, especialmente no início da gravidez.
Compreender os cromossomas
Para entender o que é uma aneuploidia, primeiro você precisa aprender sobre os cromossomos. Os cromossomos são as estruturas que contêm nosso DNA. Eles estão localizados nos núcleos de todas as nossas células.
Células humanas normais têm 46 cromossomos compostos por 23 pares de cromossomos. Metade dos nossos cromossomos vem de nossas mães e a outra metade de nossos pais.
Os primeiros 22 pares de cromossomos, chamados autossomos, são os mesmos em homens nas mulheres. O 23º par é composto pelos cromossomos sexuais. Nas fêmeas, esse par é composto por dois cromossomos X. Nos machos, esse par é um cromossomo X e um cromossomo Y.
O que é uma aneuploidia?
Na aneuploidia, uma célula possui três cópias de um cromossomo específico (resultando em 47 cromossomos totais) ou uma cópia de um cromossomo específico (resultando em 45 cromossomos). Uma cópia extra de um cromossomo é chamada de trissomia; uma cópia ausente é chamada de monossomia.
Qualquer alteração no número de cromossomos no espermatozóide ou no óvulo pode afetar o resultado de uma gravidez. Algumas aneuploidias podem resultar em um nascimento vivo, mas outras são letais no primeiro trimestre e nunca podem levar a um bebê viável.
Estima-se que mais de 20% das gestações possam ter aneuploidia.
Muitas dessas gestações não são viáveis e, portanto, não resultarão em um bebê.
Antes da décima semana de gravidez, as aneuploidias são a causa mais comum de abortos espontâneos.
Causas
Influências ambientais podem ser capazes de causar anomalias cromossômicas, mas os cientistas acreditam que a maioria dos casos de aneuploidia resulta de erros aleatórios na divisão celular.
Na maioria das vezes, mesmo quando o teste cromossômico após um aborto espontâneo mostra que o bebê foi afetado pela aneuploidia, a aneuploidia não se repete em futuras gestações.
Como as Trissomias Afetam a Gravidez
Trissomias (uma cópia extra de um cromossomo) são mais comuns do que as monossomias (uma cópia ausente). A maioria das trissomias resulta em aborto espontâneo. Na verdade, eles são responsáveis por cerca de 35% dos abortos.
Menos de um por cento das pessoas nascem com trissomias. Existem efeitos significativos na saúde das anormalidades cromossômicas nesses indivíduos.
Apenas algumas trissomias podem resultar em nascidos vivos. O mais comum é a trissomia do 21, conhecida como síndrome de Down. As outras duas trissomias autossômicas (cromossomo não sexuais) que às vezes resultam em um bebê são a trissomia 13 e 18. Infelizmente, os bebês nascidos com essas trissomias geralmente não sobrevivem.
Bebês nascidos com certas trissomias cromossômicas sexuais podem viver até a idade adulta. Os machos nascidos com dois cromossomos X e um cromossomo Y têm a síndrome de Klinefelter, a aneuploidia mais comum após a síndrome de Down. Os machos também podem sobreviver com um cromossomo X e dois YY e fêmeas com três cromossomos X.
Quanto às monossomias - o oposto das trissomias -, apenas uma resulta em nascimento vivo.
Este é um único cromossomo X nas fêmeas, conhecido como síndrome de Turner .
Também conhecido como: aneuploidias, trissomia, monossomia, anomalia cromossômica
Fontes:
Quantos cromossomos as pessoas têm? Genetics Home Reference. Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. 1 de fevereiro de 2016.
Folha Informativa dos Cromossomos. Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. 16 de junho de 2015.
O'Connor, C. (2008) anormalidades cromossômicas: aneuploidias. Educação Natural 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Aborto Recorrente. The Lancet.