O teste pré-natal não invasivo (NIPT - Noninvasive Prenatal Testing) é uma maneira de rastrear alguns distúrbios genéticos observando o sangue da mãe. Você também pode ouvi-lo chamado de rastreamento pré-natal não invasivo (NIPS). Essas são a mesma coisa. Estes testes funcionam encontrando uma pequena quantidade de DNA do bebê que circula na corrente sanguínea da mãe, conhecida como DNA livre de células ou cfDNA. O sangue é desenhado da mesma maneira que qualquer outro trabalho de laboratório é desenhado e enviado para um laboratório para rastrear uma variedade de distúrbios genéticos.
Existem alguns testes oferecidos - o teste oferecido dependerá do laboratório que seu praticante geralmente usa. Alguns dos nomes dos testes incluem:
- Harmonia
- MaterniT21 Plus
- Visibilidade
- Panaorama
Verifi
Quem deve fazer isso?
O Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG) recomenda agora o teste genético por rastreio (NIPT) ou teste de diagnóstico (amniocentese ou amostragem de vilosidades coriónicas), para cada mulher grávida.
Se o seu médico recomendar a triagem para você, não fique preocupado. Não é necessariamente porque ele ou ela suspeita que algo está errado. Tradicionalmente, esses tipos de testes e exames eram recomendados apenas para mulheres com mais de trinta e cinco anos de idade ou com história familiar de distúrbio genético. A recomendação então se expandiu para incluir pais mais velhos. Agora, as exibições são mais seguras e mais prontamente disponíveis, por isso são mais amplamente recomendadas.
Uma coisa que algumas famílias não pensam de antemão é o que acontecerá se o teste for positivo, indicando que sua gravidez está em maior risco de um problema genético.
Esta é certamente uma discussão que nós encorajamos você a ter com seu praticante e seu parceiro. Uma coisa que é importante lembrar é que esses testes são considerados um teste de triagem, o que significa que eles só podem falar sobre um risco aumentado de o seu bebê ter um problema genético, não necessariamente a presença definitiva de problemas genéticos. Você precisaria ter um teste de diagnóstico para uma resposta definitiva sobre o status genético do seu bebê.
Note que se você é obeso ou mórbido, existe um risco maior de que o teste não funcione para você, o que significa que nenhum resultado é dado. Isso significa que isso pode não ser a melhor triagem para você, se você tem mais de duzentos e cinquenta quilos. O NIPT também pode ter limitações se você estiver grávida de gêmeos ou outros múltiplos.
Quando você faz isso?
Você pode começar a usar testes NIPT logo na nona semana da sua gravidez. O ideal seria que essa discussão ocorresse o mais cedo possível na gravidez, incluindo sua primeira consulta pré-natal . Este período dá-lhe mais tempo para discutir as suas opções de rastreio com base na sua história médica e familiar, bem como a oportunidade de tirar proveito das oportunidades de rastreio no primeiro trimestre, como o teste de dobras da nuca com ultra-sons.
O que faz a tela para?
Essas triagens buscam apenas os distúrbios genéticos mais comuns. Observe que, havendo várias marcas diferentes de NIPT disponíveis, cada uma delas pode ter um painel um pouco diferente do que está procurando no laboratório. Aqui está o que provavelmente está incluído no teste:
- Síndrome de Down (trissomia 21)
- Síndrome de Edwards (trissomia do 18)
- Síndrome de Patau (trissomia 13)
Há também outras coisas que alguns NIPTs lhe dirão.
Isso pode incluir o status Rh do bebê , o sexo do bebê, etc. Embora isso possa variar dependendo do teste que o praticante usa.
Quão preciso é isso?
Se você visse os anúncios e o laboratório individual fazendo um teste específico, eles usualmente citam taxas muito altas de precisão. Isso é enganoso para a maioria das pessoas porque o teste feito para verificar a precisão foi feito em uma população com uma taxa mais alta de problemas genéticos. Isso significa que pode não ser tão relacionado a uma população geral de mulheres grávidas. Também não podemos dizer qual é a probabilidade de seu bebê realmente ter um problema genético se você tiver um teste de rastreamento positivo.
O que vem depois do NIPT?
Se você tiver um teste NIPT que retorne indicando que seu bebê pode ter um problema genético, você será aconselhado. Este aconselhamento geralmente envolve uma discussão longa com um conselheiro genético analisando sua história pessoal e médica e explicando quais outros testes estão disponíveis. No início da gravidez, a amostragem das vilosidades coriónicas (CVS) é utilizada e, após catorze semanas de gestação, também pode fazer amniocentese.
Estes são considerados testes de diagnóstico, em vez de testes de triagem. Isso significa que eles realmente fornecerão um diagnóstico, em vez de simplesmente indicar qual é o seu risco de ter um bebê com um problema genético. Estes testes são mais precisos, mas também vêm com um pequeno risco para a gravidez. Com um provedor experiente, o risco de aborto após esses testes é de 0,1 a 0,3%, de acordo com o ACOG. Este risco é independente do diagnóstico de uma anomalia genética.
Outros testes genéticos
É importante notar que o NIPT não examina defeitos do tubo neural como espinha bífida ou anencefalia. Portanto, rastreamentos de segundo trimestre com ultra-som e / ou soro alfa-proteína materna (MSAFP) ainda devem ser oferecidos aos pais. Alguns pais também podem optar por pular testes de triagem genética, preferindo ir direto para os testes de diagnóstico, por uma variedade de razões. Conversar com seu médico ou parteira sobre suas preferências, seu histórico médico e outros fatores, incluindo o que você faria ou não faria se recebesse um diagnóstico de um distúrbio genético, o ajudaria a ter uma conversa e a escolher o caminho certo para você e sua família. família.
Optando por nenhum teste genético
Algumas famílias também tomarão a decisão de pular o teste genético, seja um teste de triagem ou um teste de diagnóstico. Seu praticante não deve tentar forçá-lo a fazer outra escolha, mas deve-se discutir os benefícios e riscos de todas as opções. O ACOG, a Academia Americana de Enfermeiras Parteiras (ACNM) e outras organizações médicas apoiam seu direito de recusar a triagem genética e os testes.
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